HHLA2 (HERV-H LTR-associating 2)
- symbol:
- HHLA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q13.13
- gene_family:
- V-set domain containing|C1-set domain containing
- alias symbol:
- B7H7|B7-H5|B7y|B7-H7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11148
- ensembl gene id:
- ENSG00000114455
- ucsc gene id:
- uc062mge.1
- refseq accession:
- NM_007072
- hgnc_id:
- HGNC:4905
- approved reserved:
- 1999-09-07
HHLA2（人类内源性逆转录病毒H长末端重复关联蛋白2）属于B7基因家族，是一个免疫调节分子，主要参与T细胞的共刺激或共抑制信号传导。该基因编码的蛋白是一种跨膜蛋白，在多种肿瘤细胞表面高表达，如乳腺癌、肺癌和结肠癌等，但在正常组织中表达较低。HHLA2通过与受体（如TMIGD2和KIR3DL3）相互作用，调控T细胞的活化、增殖和功能，从而影响免疫应答。其生物学功能具有双重性，既能作为共刺激分子促进T细胞反应，也能在某些情况下发挥抑制作用，具体效应取决于微环境和受体类型。HHLA2的突变或异常表达可能破坏免疫平衡，导致自身免疫疾病或肿瘤免疫逃逸。过表达HHLA2可能抑制抗肿瘤免疫反应，促进肿瘤进展，而降低表达则可能增强免疫系统对肿瘤的清除能力。B7基因家族的共性在于它们均编码免疫检查点蛋白，通过配体-受体相互作用调节T细胞功能，在免疫耐受、自身免疫和抗肿瘤免疫中起关键作用。HHLA2作为该家族的新成员，其独特之处在于与经典B7分子（如PD-L1）相比具有更广泛的受体结合特性，可能为癌症免疫治疗提供新靶点。
This gene encodes a protein ligand found on the surface of monocytes. The encoded protein is thought to regulate cell-mediated immunity by binding to a receptor on T lymphocytes and inhibiting the proliferation of these cells. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2013]
该基因编码的单核细胞的表面上发现的蛋白质配体。所编码的蛋白质被认为通过结合到T淋巴细胞受体并抑制这些细胞的增殖来调节细胞介导的??免疫。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
HHLA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HHLA2基因的本体（GO）信息：
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