HIGD1B (HIG1 hypoxia inducible domain family member 1B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HIGD1B
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.31
gene_family:
alias symbol:
CLST11240|CLST11240-15
alias name:
None
entrez id:
51751
ensembl gene id:
ENSG00000131097
ucsc gene id:
uc031rau.2
refseq accession:
NM_016438
hgnc_id:
HGNC:24318
approved reserved:
2005-08-31

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HIGD1B（Hypoxia Inducible Domain Family Member 1B）是HIGD基因家族的一员，该家族主要参与细胞对低氧环境的响应和线粒体功能的调控。HIGD1B及其家族成员（如HIGD1A）通常定位于线粒体内膜，在缺氧条件下表达上调，帮助细胞适应低氧压力并维持能量代谢平衡。HIGD1B通过稳定线粒体电子传递链复合物IV（细胞色素c氧化酶）的组装，促进氧化磷酸化效率，从而减少缺氧导致的活性氧（ROS）积累，保护细胞免受氧化损伤。该基因的突变可能破坏线粒体功能，导致能量代谢紊乱，与某些线粒体疾病或癌症进展相关。研究发现，HIGD1B过表达可增强细胞在缺氧条件下的存活能力，但可能促进肿瘤细胞的耐药性；而降低其表达会加剧缺氧诱导的细胞凋亡，影响组织（如心脏或脑）对缺血性损伤的耐受性。HIGD基因家族的共性包括：均含有保守的缺氧诱导结构域，响应低氧信号通路（如HIF-1α调控），并参与线粒体稳态的维持。HIGD1B还与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关，可能通过调节线粒体质量影响神经元存活。此外，它与HIGD1A功能部分冗余，但组织分布和调控细节存在差异，例如HIGD1B在小肠和睾丸中表达较高。

This gene encodes a member of the hypoxia inducible gene 1 (HIG1) domain family. The encoded protein is localized to the cell membrane and has been linked to tumorigenesis and the progression of pituitary adenomas. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2012]

该基因编码的缺氧诱导基因1（HIG1）结构域家族的一个成员。所编码的蛋白质被定位于细胞膜和已与肿瘤发生和垂体腺瘤的发展。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年12月提供]

OMIM数据库中对HIGD1B基因的介绍     Wikipedia数据库中对HIGD1B基因的介绍

基因序列

基因序列

HIGD1B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HIGD1B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1071682       rs2231647       rs2231648       rs2231650       rs2231651       rs2304986       rs2304987       rs73309157       rs74423703       rs112467709       rs116300236       rs117979815       rs141840096       rs144013804       rs146260271       rs148662684       rs150786149      

基因表达

基因表达

HIGD1B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTGGTGCCTATAGGTCC
59
GAGATACCTTACCAGGCAGG
59
TGGTGCCTATAGGCTTAGGA
60
ATCTTGGTGGAACCACGAG
60
GGGAAGAGGCAGATGACTG
60
TGAGACTCCTATGCTGCAG
59
ACCAAGATGTCCATACACCTG
60
GTGTACACAGCACCTAGCA
60
TGGTGCCTATAGGCTTAGGA
60
ATCTTGGTGGAACCACGAG
60
GTCTGAGAAGCTCCTGAGG
59
GTACACAGCACCTATAGGCA
59
CACTGGTGCCTATAGGTCC
59
CATCTGGATAAACAGCTGGT
58
GCCTATAGGCTTAGGAGGC
59
GACATCTTGGTGGAACCAC
59
GCCTATAGGCTTAGGAGGC
59
GACATCTTGGTGGAACCAC
59
CACTGGTGCCTATAGGTCC
59
CTGGGCATCTGGATAAACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HIGD1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HIGD1B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
Q9P298 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HIGD1B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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