HLA-DOB (major histocompatibility complex, class II, DO beta)
- symbol:
- HLA-DOB
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.32
- gene_family:
- Histocompatibility complex|C1-set domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3112
- ensembl gene id:
- ENSG00000241106
- ucsc gene id:
- uc011jsv.2
- refseq accession:
- NM_002120
- hgnc_id:
- HGNC:4937
- approved reserved:
- 2001-06-22
HLA-DOB是人类白细胞抗原（HLA）系统中的一个基因，属于HLA II类基因家族，该家族还包括HLA-DP、HLA-DQ和HLA-DR等基因。HLA II类基因家族的共性在于它们编码的蛋白质主要参与抗原呈递过程，帮助免疫系统识别外来病原体。HLA-DOB基因位于6号染色体上，编码β链蛋白，与HLA-DOα链结合形成HLA-DO异二聚体。HLA-DO并不直接参与抗原呈递，而是作为HLA-DM的调节因子，影响HLA-DM在抗原呈递细胞（如B细胞和树突状细胞）内促进HLA II类分子与抗原肽结合的功能。HLA-DOB的表达产物通过抑制HLA-DM的活性，间接调控抗原肽的装载过程，从而影响免疫应答的强度和特异性。HLA-DOB的突变可能导致其功能异常，进而影响HLA-DM的调节，最终干扰抗原呈递和免疫应答。这种功能紊乱可能与某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎或系统性红斑狼疮）或免疫缺陷病的发生有关。HLA-DOB的过表达可能过度抑制HLA-DM，导致抗原呈递效率下降，削弱免疫系统对外来病原体的反应能力；而降低表达则可能使HLA-DM活性过高，导致过度免疫反应或自身免疫疾病的风险增加。HLA-DOB在免疫系统中的精细调控作用使其成为研究免疫相关疾病的重要靶点之一。
HLA-DOB belongs to the HLA class II beta chain paralogues. This class II molecule is a heterodimer consisting of an alpha (DOA) and a beta chain (DOB), both anchored in the membrane. It is located in intracellular vesicles. DO suppresses peptide loading of MHC class II molecules by inhibiting HLA-DM. Class II molecules are expressed in antigen presenting cells (APC: B lymphocytes, dendritic cells, macrophages). The beta chain is approximately 26-28 kDa and its gene contains 6 exons. Exon one encodes the leader peptide, exons 2 and 3 encode the two extracellular domains, exon 4 encodes the transmembrane domain and exon 5 encodes the cytoplasmic tail. [provided by RefSeq, Jul 2008]
HLA-DOB属于HLA II类β链旁系同源基??因。此Ⅱ类分子是选自由α（DOA）和一个β链（DOB），无论是在膜锚定的异源二聚体。它坐落在细胞内的囊泡。溶解氧通过抑制HLA-DM抑制MHC II类分子的肽负载。 （：B淋巴细胞，树突细胞，巨噬细胞，APC）II类分子在抗原呈递细胞中表达。的β链为约26-28 kDa和其基因含有6个外显子。外显子1编码前导肽，外显子2和3编码的两个细胞外结构域，外显子4编码的跨膜结构域和外显子5编码胞质尾区。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HLA-DOB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HLA-DOB基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 4672 Intestinal immune network for IgA production [PATH:hsa04672] |
| 5310 Asthma [PATH:hsa05310] |
| 5322 Systemic lupus erythematosus [PATH:hsa05322] |
| 5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
| 5320 Autoimmune thyroid disease [PATH:hsa05320] |
| 5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
| 5330 Allograft rejection [PATH:hsa05330] |
| 5332 Graft-versus-host disease [PATH:hsa05332] |
| 5416 Viral myocarditis [PATH:hsa05416] |
| 4940 Type I diabetes mellitus [PATH:hsa04940] |
| 5150 Staphylococcus aureus infection [PATH:hsa05150] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 5166 HTLV-I infection [PATH:hsa05166] |
| 5164 Influenza A [PATH:hsa05164] |
| 5168 Herpes simplex infection [PATH:hsa05168] |
| 5145 Toxoplasmosis [PATH:hsa05145] |
| 5140 Leishmaniasis [PATH:hsa05140] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Immune System |
| MHC class II antigen presentation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukemia, B-Cell | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Autoimmune Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002638474 | 1 | 7 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Behcet Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mucocutaneous Lymph Node Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis C | 0.000271442 | 1 | 3 | BeFree |
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