HLA-DQB2 (major histocompatibility complex, class II, DQ beta 2)
- symbol:
- HLA-DQB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6p21.32
- gene_family:
- Histocompatibility complex|C1-set domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3120
- ensembl gene id:
- ENSG00000232629
- ucsc gene id:
- uc063zhn.1
- refseq accession:
- NM_001198858
- hgnc_id:
- HGNC:4945
- approved reserved:
- 2001-06-22
HLA-DQB2是人类白细胞抗原（HLA）基因家族中的一员，属于主要组织相容性复合体（MHC）II类基因。HLA基因家族在免疫系统中扮演关键角色，主要负责编码细胞表面的蛋白质，这些蛋白质能够识别并呈递外来抗原给T细胞，从而启动免疫应答。HLA-DQB2基因位于6号染色体上，与HLA-DQB1基因相邻，但它的功能与HQB1不同。HLA-DQB2被认为是一个假基因，即它虽然具有类似HLA-DQB1的结构，但由于突变导致其无法正常表达功能性蛋白。HLA-DQB2的突变可能包括插入、缺失或终止密码子的提前出现，这些突变使其无法参与抗原呈递过程。尽管HLA-DQB2本身不编码功能性蛋白，但它可能通过基因调控或其他机制影响邻近基因（如HLA-DQB1）的表达或功能。HLA-DQB2的过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确，因为它本身不产生功能性产物，但它的存在可能通过影响附近基因的调控区域或染色质结构间接影响免疫相关功能。HLA-DQB2所在的HLA基因家族具有高度多态性，这意味着不同个体之间的基因序列差异很大，这种多态性使得免疫系统能够识别更多种类的病原体。HLA基因家族的共性包括编码细胞表面蛋白、参与抗原呈递、调控免疫应答以及与多种自身免疫性疾病（如1型糖尿病、类风湿性关节炎和多发性硬化症）的易感性相关。虽然HLA-DQB2本身与疾病的直接关联尚未明确，但它的邻近基因HLA-DQB1已被广泛研究与多种自身免疫性疾病的关联。HLA-DQB2的研究可能有助于理解HLA区域的进化及其在免疫调控中的作用。
HLA-DQB2 belongs to the family of HLA class II beta chain paralogs. Class II molecules are heterodimers consisting of an alpha (DQA) and a beta chain (DQB), both anchored in the membrane. They play a central role in the immune system by presenting peptides derived from extracellular proteins. Class II molecules are expressed in antigen presenting cells (APC: B lymphocytes, dendritic cells, macrophages). Polymorphisms in the alpha and beta chains specify the peptide binding specificity, and typing for these polymorphisms is routinely done for bone marrow transplantation. However this gene, HLA-DQB2, is not routinely typed, as it is not thought to have an effect on transplantation. There is conflicting evidence in the literature and public sequence databases for the protein-coding capacity of HLA-DQB2. Because there is evidence of transcription and an intact ORF, HLA-DQB2 is represented in Entrez Gene and in RefSeq as a protein-coding locus. [provided by RefSeq, Oct 2010]
None
基因本体信息
HLA-DQB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HLA-DQB2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Costimulation by the CD28 family |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Downstream TCR signaling |
| Generation of second messenger molecules |
| Immune System |
| Interferon gamma signaling |
| Interferon Signaling |
| MHC class II antigen presentation |
| PD-1 signaling |
| Phosphorylation of CD3 and TCR zeta chains |
| TCR signaling |
| Translocation of ZAP-70 to Immunological synapse |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.125081451 | 13 | 2 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Hepatitis B, Chronic | 0.121085767 | 7 | 2 | BeFree_GWASCAT |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.029587164 | 109 | 2 | BeFree |
| Narcolepsy | 0.008414698 | 31 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.007600372 | 28 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.007057489 | 26 | 0 | BeFree |
| Celiac Disease | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.004810009 | 10 | 0 | BeFree_GAD |
| Systemic Scleroderma | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
| Cataplexy | 0.003528744 | 13 | 0 | BeFree |
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