HNMT (histamine N-methyltransferase)
- symbol:
- HNMT
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3176
- ensembl gene id:
- ENSG00000150540
- ucsc gene id:
- uc002tvf.4
- refseq accession:
- NM_001024074
- hgnc_id:
- HGNC:5028
- approved reserved:
- 1994-04-18
HNMT（组胺N-甲基转移酶）是一种重要的代谢酶，主要负责催化组胺的甲基化反应，将其转化为N-甲基组胺，从而调控组胺的活性和降解。组胺是一种重要的生物活性分子，参与多种生理过程，如免疫反应、神经传递和胃酸分泌。HNMT主要在肝脏、肾脏、中枢神经系统和支气管等组织中表达，其活性直接影响组胺在体内的浓度和功能。HNMT的突变可能导致酶活性降低，进而引起组胺代谢障碍，增加组胺在体内的积累，与多种疾病相关，如过敏性疾病、哮喘、精神分裂症和神经退行性疾病（如帕金森病和阿尔茨海默病）。HNMT基因的多态性（如Thr105Ile）已被研究，某些变异可能影响酶的稳定性和活性，从而增加个体对组胺相关疾病的易感性。HNMT属于甲基转移酶基因家族，该家族的共性是通过转移甲基基团参与多种生物分子的代谢和调控，包括神经递质、激素和药物。如果HNMT过表达，可能会加速组胺的降解，导致组胺水平过低，影响免疫和神经功能；而HNMT表达降低则可能导致组胺积累，引发炎症反应或过敏症状。此外，HNMT的功能异常还可能影响其他依赖组胺的信号通路，如肥大细胞活化和H1-H4受体介导的生理反应。研究HNMT的调控机制和功能对于理解组胺相关疾病的发病机制和开发靶向治疗策略具有重要意义。
In mammals, histamine is metabolized by two major pathways: N(tau)-methylation via histamine N-methyltransferase and oxidative deamination via diamine oxidase. This gene encodes the first enzyme which is found in the cytosol and uses S-adenosyl-L-methionine as the methyl donor. In the mammalian brain, the neurotransmitter activity of histamine is controlled by N(tau)-methylation as diamine oxidase is not found in the central nervous system. A common genetic polymorphism affects the activity levels of this gene product in red blood cells. Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different proteins have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
None
基因本体信息
HNMT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HNMT基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Asthma | 0.131096779 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Urticaria | 0.122638474 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Rhinitis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Drug Allergy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| ASTHMA, SUSCEPTIBILITY TO (finding) | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Brain Infarction | 0.08 | 2 | 0 | RGD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.00554839 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Dermatitis, Atopic | 0.005362824 | 1 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Bronchial Hyperreactivity | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Migraine Disorders | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
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