HOXB7是HOX基因家族的一员,属于HOXB簇(位于17号染色体上),该家族在进化上高度保守,主要调控胚胎发育过程中的体节模式形成、器官发生及细胞分化。HOX基因家族的共性是通过编码转录因子,结合特定DNA序列调控下游靶基因表达,从而决定身体前后轴发育的时空顺序。HOXB7在多种组织中表达,尤其在造血系统、乳腺、皮肤及神经系统发育中起关键作用。其编码的蛋白质含有典型的同源异型结构域(homeodomain),可识别并结合TAAT核心序列的DNA片段。HOXB7的功能包括促进细胞增殖、抑制凋亡及参与组织再生。在肿瘤中,HOXB7常异常高表达,例如乳腺癌、卵巢癌和白血病中,其过表达通过激活EGFR/MAPK信号通路或上调血管生成因子(如VEGF)促进肿瘤侵袭转移;而在某些实体瘤(如结肠癌)中低表达可能导致分化障碍。突变研究显示,HOXB7的错义突变可能破坏DNA结合能力,导致肢体发育异常(如短指症),而启动子区甲基化引起的沉默与骨髓增生异常综合征相关。该基因还参与免疫调节,过表达会抑制T细胞活化相关基因(如IL-2),而敲低后可能影响造血干细胞自我更新。HOXB7与同家族成员(如HOXB6、HOXB8)存在功能冗余,但特异性调控某些靶基因(如cyclin D1)。在基因家族中,HOXB簇成员通常协同调控胸腺和脊髓发育,而HOXB7的特殊性在于其对上皮-间质转化(EMT)的强诱导作用。
This gene is a member of the Antp homeobox family and encodes a protein with a homeobox DNA-binding domain. It is included in a cluster of homeobox B genes located on chromosome 17. The encoded nuclear protein functions as a sequence-specific transcription factor that is involved in cell proliferation and differentiation. Increased expression of this gene is associated with some cases of melanoma and ovarian carcinoma. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因是ANTP同源家族的成员,并且编码蛋白质有同源DNA结合结构域。它被包括在位于17号染色??体上的编码核蛋白质的功能作为参与细胞增殖和分化序列特异性转录因子同源b基因序列的簇。该基因的表达增加与黑素瘤和卵巢癌的一些情况相关联。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
HOXB7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HOXB7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Glioblastoma | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Bile Duct Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Hirschsprung Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Breast Carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Pancreatic carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of pancreas | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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