HPX(Hemopexin)基因编码血红素结合蛋白(Hemopexin),这是一种主要在肝脏合成的血浆糖蛋白,属于急性期反应蛋白家族。它的主要生物学功能是结合并转运游离血红素(血红素是血红蛋白的分解产物),防止血红素诱导的氧化损伤和炎症反应。HPX与血红素具有极高的亲和力(Kd≈10^-13 M),能够从组织中清除游离血红素并将其运送到肝脏,通过受体介导的内吞作用被肝细胞摄取,随后血红素被降解,而HPX可循环利用。HPX的作用位点主要在血液循环系统和组织间隙,尤其在溶血性疾病或组织损伤时发挥关键作用。HPX基因突变可能导致其结合或转运血红素的能力下降,增加机体氧化应激风险,与溶血性贫血、阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病以及某些癌症的发展有关。HPX属于肽酶抑制剂I20家族(MEROPS分类),该家族成员通常具有蛋白酶抑制功能,但HPX本身不直接抑制蛋白酶,而是通过结合血红素间接减少血红素激活的蛋白酶活性。HPX过表达可能增强机体对血红素毒性的抵抗能力,减少氧化损伤和炎症反应,但具体效应还需进一步研究;而HPX表达降低(如遗传缺陷或肝脏疾病)会导致游离血红素积累,引发铁沉积、脂质过氧化和细胞损伤,可能加剧溶血性疾病或神经退行性病变的进程。此外,HPX与炎症反应密切相关,其表达受IL-6和IL-1β等炎症因子的调控,在感染或创伤时表达上调。HPX还与CD91受体(LRP1)相互作用,影响细胞信号传导和铁代谢。
This gene encodes a plasma glycoprotein that binds heme with high affinity. The encoded protein is an acute phase protein that transports heme from the plasma to the liver and may be involved in protecting cells from oxidative stress. [provided by RefSeq, Apr 2009]
这个基因编码能结合血红素具有高亲和性的血浆糖蛋白。所编码的蛋白质是从等离子体至肝脏运输血红素和可能参与保护细胞免受氧化应激一种急性期蛋白。 [由RefSeq的,2009年4月提供]
HPX基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
HPX基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Binding and Uptake of Ligands by Scavenger Receptors |
Scavenging of heme from plasma |
Vesicle-mediated transport |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Drug-Induced Liver Injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Compartment syndromes | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Autoimmune Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Lipoid nephrosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Nephrotic Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Liver carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Liver neoplasms | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Muscular Dystrophy, Duchenne | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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