HRH1 (histamine receptor H1)
- symbol:
- HRH1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p25.3
- gene_family:
- Histamine receptors
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3269
- ensembl gene id:
- ENSG00000196639
- ucsc gene id:
- uc010hdr.4
- refseq accession:
- NM_000861
- hgnc_id:
- HGNC:5182
- approved reserved:
- 1994-12-12
HRH1是组胺受体H1的基因编码，属于G蛋白偶联受体家族中的组胺受体家族。这个基因家族共有四个成员（HRH1、HRH2、HRH3、HRH4），它们都能与组胺结合但介导不同的生理反应。HRH1主要在中枢神经系统、平滑肌、血管内皮细胞和免疫细胞中表达，其激活后通过Gq蛋白信号通路导致细胞内钙离子浓度升高，进而引发炎症反应、血管扩张、支气管收缩等生理效应。HRH1在过敏反应中起关键作用，当过敏原刺激肥大细胞释放组胺时，HRH1的激活会导致典型的过敏症状如打喷嚏、瘙痒和水肿。该基因的突变可能导致受体功能异常，与过敏性鼻炎、哮喘、特应性皮炎等过敏性疾病密切相关。某些突变会使受体持续激活，加剧过敏反应；而功能丧失突变则可能降低过敏症状。HRH1过表达会增强组胺的敏感性，导致过度炎症反应和过敏症状加重，还可能影响睡眠-觉醒周期（因为HRH1参与觉醒调节）；而表达降低则可能减弱过敏反应但增加感染风险（因为组胺在免疫防御中有作用）。临床上常用的抗组胺药物（如苯海拉明）就是通过阻断HRH1来缓解过敏症状，但第一代药物会穿透血脑屏障引起嗜睡副作用。HRH1还与其他神经系统疾病相关，如阿尔茨海默病中该受体的异常可能影响认知功能。这个基因的多态性也被研究与药物反应差异和疾病易感性有关。组胺受体家族的共性是都能结合组胺但通过不同G蛋白亚型传导信号：HRH1（Gq）、HRH2（Gs）、HRH3/H4（Gi/o），分别调控不同的生理过程如胃酸分泌、神经递质释放和免疫调节。
Histamine is a ubiquitous messenger molecule released from mast cells, enterochromaffin-like cells, and neurons. Its various actions are mediated by histamine receptors H1, H2, H3 and H4. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and belongs to the G protein-coupled receptor superfamily. It mediates the contraction of smooth muscles, the increase in capillary permeability due to contraction of terminal venules, the release of catecholamine from adrenal medulla, and neurotransmission in the central nervous system. It has been associated with multiple processes, including memory and learning, circadian rhythm, and thermoregulation. It is also known to contribute to the pathophysiology of allergic diseases such as atopic dermatitis, asthma, anaphylaxis and allergic rhinitis. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2015]
组胺从肥大细胞，肠嗜铬细胞样细胞，和神经元释放一个无处不信使分子。它的各种操作由组胺受体H1，H2，H3和H4介导的。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白，属于G蛋白偶联受体超家族。它介导平滑肌，毛细血管通透性的增加的收缩由于终端小静脉，儿茶酚胺从肾上腺髓质释放，??神经传递在中枢神经系统的收缩。它已与多种过程，包括记忆和学习，昼夜节律，以及温度调节相关联。它也被称为促进过敏性疾病，如特应性皮炎，哮喘，过敏性反应和过敏性鼻炎的病理生理学。多个可变剪接变体，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2015年1月提供]
基因本体信息
HRH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HRH1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4750 Inflammatory mediator regulation of TRP channels [PATH:hsa04750] |
| 名称 |
|---|
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Histamine receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.127458414 | 4 | 0 | CTD_human_GAD_LHGDN |
| Atherosclerosis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Rhinitis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Pruritus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Substance Withdrawal Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypotension | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Pain | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Respiratory Hypersensitivity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hyperemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Inflammation | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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