HS6ST2 (heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HS6ST2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq26.2
gene_family:
Sulfotransferases, membrane-bound
alias symbol:
HS6ST-2
alias name:
None
entrez id:
90161
ensembl gene id:
ENSG00000171004
ucsc gene id:
uc011mve.2
refseq accession:
NM_147174
hgnc_id:
HGNC:19133
approved reserved:
2002-08-19

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq26.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HS6ST2（肝素硫酸6-O-磺基转移酶2）属于肝素硫酸磺基转移酶基因家族（HS6ST家族），该家族成员负责在肝素硫酸（HS）多糖链的6-O位点上添加硫酸基团，这一修饰对肝素硫酸的生物活性至关重要。肝素硫酸是一种广泛存在于细胞表面和细胞外基质的糖胺聚糖，参与调控多种生物学过程，如细胞信号传导、细胞粘附、炎症反应和发育调控。HS6ST2主要在神经系统、肾脏和生殖系统中表达，其表达产物通过修饰肝素硫酸链影响生长因子（如FGF、VEGF）与受体的结合，从而调节下游信号通路。该基因的突变可能导致肝素硫酸磺化模式异常，进而影响相关信号通路的活性，与某些神经系统疾病（如自闭症谱系障碍）和癌症（如前列腺癌、乳腺癌）的发生发展有关。HS6ST2过表达可能增强生长因子信号传导，促进细胞增殖和迁移，与肿瘤侵袭性增加相关；而降低表达则可能导致信号通路受阻，影响神经发育或组织修复。HS6ST基因家族的共性在于它们都编码磺基转移酶，催化肝素硫酸链的特定位点磺化，但不同成员（如HS6ST1、HS6ST2、HS6ST3）具有组织特异性表达和底物偏好性，共同精细调控肝素硫酸的多样性和功能。研究表明，HS6ST2在轴突导向和突触可塑性中起重要作用，其表达异常可能与神经精神疾病相关。此外，HS6ST2在肿瘤微环境中可能通过调节血管生成影响癌症进展。

Heparan sulfate proteoglycans are ubiquitous components of the cell surface, extracellular matrix, and basement membranes, and interact with various ligands to influence cell growth, differentiation, adhesion, and migration. This gene encodes a member of the heparan sulfate (HS) sulfotransferase gene family, which catalyze the transfer of sulfate to HS. Different family members and isoforms are thought to synthesize heparan sulfates with tissue-specific structures and functions. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

硫酸类肝素蛋白多糖是在细胞表面的普遍存在的组件，细胞外基质，和基底膜，并与各种配体相互作用来影响细胞生长，分化，粘附和迁移。该基因编码的硫酸乙酰肝素（HS）磺基转移酶基因家族的一个成员，其催化硫酸盐转移到HS。不同家族成员和同种型被认为是合成硫酸乙酰肝素以组织特异性的结构和功能。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对HS6ST2基因的介绍     Wikipedia数据库中对HS6ST2基因的介绍

基因序列

基因序列

HS6ST2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HS6ST2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs869265076       rs869285917       rs781776914       rs781776735       rs781760742       rs781758956       rs781727603       rs781718849       rs781712947       rs781710856       rs781709339       rs781683374       rs781677417       rs781679121       rs781675596       rs781672361       rs781656878      

基因表达

基因表达

HS6ST2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTTCTCCAGGTTCTCCAC
60
TAGTGGAAGTTCCTGGACG
59
TTCTCCAAACACTAACGCA
57
GTGGAAGTTCTTCCCACTC
58
CTCTTCTCCAGGTTCTCCAC
60
TAGTGGAAGTTCCTGGACG
59
ATGACCCTGAAATCCTGGA
58
CAAGTAAGGCAGGCTAGGA
59
TTCTCCAAACACTAACGCA
57
GTGGAAGTTCTTCCCACTC
58
ATGACCCTGAAATCCTGGAG
59
CAAGTAAGGCAGGCTAGGA
59
CTCTTCTCCAGGTTCTCCA
58
TAGTGGAAGTTCCTGGACG
59
CTCCAAACACTAACGCAGG
59
AGTGGAAGTTCTTCCCACTC
59
CTCTTCTCCAGGTTCTCCA
58
TAGTGGAAGTTCCTGGACG
59
CTCCAAACACTAACGCAGG
59
AGTGGAAGTTCTTCCCACTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HS6ST2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HS6ST2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q96MM7 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q96MM7 (UniProtKB)
IDA
GO:0006024
Q96MM7 (UniProtKB)
TAS
GO:0015015
Q96MM7 (UniProtKB)
IBA
GO:0016021
Q96MM7 (UniProtKB)
IEA
GO:0017095
Q96MM7 (UniProtKB)
IBA
GO:0017095
Q96MM7 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
Q96MM7 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HS6ST2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Idiopathic Pulmonary Fibrosis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Kashin-Beck Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Degenerative polyarthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Cyst 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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