HSH2D (hematopoietic SH2 domain containing)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HSH2D
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.11
gene_family:
SH2 domain containing
alias symbol:
ALX|HSH2|FLJ14886
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None
entrez id:
84941
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ENSG00000196684
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uc032hot.2
refseq accession:
NM_032855
hgnc_id:
HGNC:24920
approved reserved:
2004-03-31

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HSH2D（也称为 SH2D1A 或 SAP）是 SLAM 相关蛋白（SLAM-associated protein）基因家族的成员，该家族主要参与免疫信号传导。HSH2D 编码的蛋白是一种小分子适配蛋白，主要在 T 细胞、自然杀伤（NK）细胞和 B 细胞中表达，通过与 SLAM（信号淋巴细胞激活分子）家族受体结合，调节免疫细胞的激活和功能。HSH2D 蛋白通过其 SH2 结构域与 SLAM 家族受体的磷酸化酪氨酸残基结合，抑制或增强下游信号通路，从而调控免疫应答的平衡。HSH2D 基因突变会导致 X 连锁淋巴组织增生综合征（XLP1），这是一种罕见的免疫缺陷病，患者表现为严重的 EB 病毒感染反应、淋巴瘤或低丙种球蛋白血症。突变通常导致 HSH2D 蛋白功能丧失，使免疫细胞无法正常调控信号传导，导致过度炎症或免疫缺陷。HSH2D 过表达可能增强免疫细胞的抑制信号，降低免疫反应，而表达降低则可能导致免疫细胞过度激活，引发自身免疫或炎症性疾病。SLAM 基因家族的共性在于它们编码的受体均在免疫细胞表面表达，并通过酪氨酸磷酸化介导细胞间相互作用和信号传导，参与免疫调节。HSH2D 作为该家族的关键调控分子，其功能异常会显著影响免疫稳态。

T-cell activation requires 2 signals: recognition of antigen by the T-cell receptor (see TCR; MIM 186880) and a costimulatory signal provided primarily by CD28 (MIM 186760) in naive T cells. HSH2 is a target of both of these signaling pathways (Greene et al., 2003 [PubMed 12960172]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

T细胞激活需要2个信号：识别由T细胞受体抗原（见TCR; MIM 186880），并主要通过CD28分子提供在幼稚T细胞共刺激信号（MIM 186760）。 HSH2是这两个信号通路的一个目标（Greene等人，2003 [搜索PubMed 12960172]）。[由OMIM，2008年3月提供的]

OMIM数据库中对HSH2D基因的介绍     Wikipedia数据库中对HSH2D基因的介绍

基因序列

基因序列

HSH2D基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HSH2D基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs106048       rs111524       rs166948       rs285286       rs285287       rs285288       rs285289       rs285290       rs411196       rs432781       rs444053       rs583634       rs583636       rs681059       rs1043346       rs1043407       rs1043430      

基因表达

基因表达

HSH2D基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGGATGCTGAGAACTTGC
58
TGCGGAGACATTGTAGGAG
59
ATCTCAAGAGACAGCCTTGG
59
TCTGACCTTCAGCTTCCTC
58
CGAGGATCTCTTCCTCTACTC
58
CAAGACTCCGTCTCCTCAG
59
GAGAACTTGCTGGAGTCAC
58
CTTTGGGCTTTGTAGGAGAG
58
CAGGAAGCTATGACAGAGG
57
CAAGTTCTCAGCATCCTCTC
58
ATCTCTTCCTCTACTCCAACG
58
CAAAGCAAGACTCCGTCTC
58
CTCAAGAGACAGCCTTGGA
59
TTTCTGACCTTCAGCTTCC
57
AGGATGCTGAGAACTTGCT
59
CTGCGGAGACATTGTAGGA
59
AGGAAGCTATGACAGAGGC
58
CAAGTTCTCAGCATCCTCTC
58
GAACTTGCTGGAGTCACAG
58
GCTTTGGGCTTTGTAGGAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HSH2D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HSH2D基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002903
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005070
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q96JZ2 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0042110
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA
GO:0051902
Q96JZ2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HSH2D基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Intestinal Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Frontonasal dysplasia 0.000271442 1 0 BeFree
Midline facial cleft - Tessier cleft 0 0.000271442 1 0 BeFree
Atherosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Sepsis 0.000271442 1 0 BeFree
Endometriosis 0.000271442 1 0 BeFree
Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree
Septicemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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