HSPBAP1 (HSPB1 associated protein 1)
- symbol:
- HSPBAP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q21.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ22623|PASS1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 79663
- ensembl gene id:
- ENSG00000169087
- ucsc gene id:
- uc003efu.3
- refseq accession:
- NM_024610
- hgnc_id:
- HGNC:16389
- approved reserved:
- 2001-08-28
HSPBAP1（Heat Shock Protein Beta-1 Associated Protein 1）是一种与热休克蛋白HSPB1（HSP27）相互作用的基因，其功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与细胞应激反应、蛋白质折叠调控和细胞凋亡等过程。HSPBAP1的表达产物可能通过调节HSPB1的活性来影响细胞的耐热性和氧化应激能力，其作用位点主要集中在细胞质，与HSPB1形成复合物以维持蛋白质稳态。若该基因发生突变，可能导致HSPB1功能异常，进而影响细胞的应激反应能力，增加细胞在不利环境下的损伤风险。目前尚未发现HSPBAP1与特定疾病的直接关联，但由于它与HSPB1的相互作用，可能在神经退行性疾病或癌症中发挥潜在作用，因为这些疾病常伴随蛋白质错误折叠和应激反应失调。若HSPBAP1过表达，可能增强细胞对热休克或氧化应激的抵抗能力，但过度激活也可能干扰正常的蛋白质降解途径；若其表达降低，则可能削弱细胞的应激保护机制，增加细胞损伤风险。HSPBAP1属于热休克蛋白相关基因家族，该家族成员通常参与细胞应激反应、协助蛋白质正确折叠并防止错误折叠蛋白聚集。热休克蛋白家族（HSPs）的共性包括在高温、缺氧或毒素等压力条件下表达上调，以保护细胞免受损伤，并参与信号传导、免疫调节等过程。需要注意的是，HSPBAP1的具体功能仍需进一步研究验证，现有数据多基于其与HSPB1的相互作用推测而来。
This gene encodes a protein that binds to one of the small heat shock proteins, specifically hsp27. Hsp27 is involved with cell growth and differentiation. This encoded protein was found to be abnormally expressed in patients with intractable epilepsy, although how brain function is affected remains unknown. [provided by RefSeq, Sep 2011]
该基因编码能结合到小热休克蛋白的一种，具体而言HSP27的蛋白质。 Hsp27的是参与与细胞生长和分化。该编码的蛋白质被发现患者的顽固性癫痫来表达异常，但如何大脑功能受到影响，仍然是未知的。 [由RefSeq的，2011年9月提供]
基因本体信息
HSPBAP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HSPBAP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Conventional (Clear Cell) Renal Cell Carcinoma | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Epilepsy | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
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