HYAL2 (hyaluronidase 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
HYAL2
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.31
gene_family:
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LuCa-2|LUCA2
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lysosomal hyaluronidase|PH-20 homo…
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HGNC:5321
approved reserved:
1998-11-06

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

HYAL2（透明质酸酶2）属于透明质酸酶基因家族，该家族成员主要编码能够降解透明质酸（一种重要的细胞外基质成分）的酶。透明质酸酶家族（HYAL）的共性在于它们通过切割透明质酸的β-1,4糖苷键，参与透明质酸的代谢和重塑，从而影响细胞迁移、组织修复和炎症反应等生物学过程。HYAL2是一种糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白，主要位于细胞膜上，尤其在肺、肾和胎盘等组织中表达较高。它的生物学功能包括参与透明质酸的降解，生成较小的透明质酸片段，这些片段可以激活免疫反应或参与细胞信号传导。HYAL2还在病毒感染中发挥作用，例如作为某些病毒的受体，帮助病毒进入宿主细胞。突变或异常表达的HYAL2可能影响透明质酸代谢，导致组织稳态失衡，与某些疾病如癌症、慢性炎症和纤维化疾病相关。在癌症中，HYAL2的异常表达可能通过改变肿瘤微环境促进肿瘤进展或转移。如果HYAL2过表达，可能导致透明质酸过度降解，破坏细胞外基质的完整性，影响组织结构和功能；而降低表达则可能使透明质酸积累，影响细胞信号传导和组织修复。此外，HYAL2与其他透明质酸酶（如HYAL1）协同作用，共同调节透明质酸的代谢。研究还发现HYAL2在某些病毒感染（如JC病毒）中作为受体，其表达水平可能影响病毒的感染效率。因此，HYAL2在生理和病理过程中扮演多重角色，其功能异常可能对机体健康产生广泛影响。

This gene encodes a weak acid-active hyaluronidase. The encoded protein is similar in structure to other more active hyaluronidases. Hyaluronidases degrade hyaluronan, one of the major glycosaminoglycans of the extracellular matrix. Hyaluronan and fragments of hyaluronan are thought to be involved in cell proliferation, migration and differentiation. Although it was previously thought to be a lysosomal hyaluronidase that is active at a pH below 4, the encoded protein is likely a GPI-anchored cell surface protein. This hyaluronidase serves as a receptor for the oncogenic virus Jaagsiekte sheep retrovirus. The gene is one of several related genes in a region of chromosome 3p21.3 associated with tumor suppression. This gene encodes two alternatively spliced transcript variants which differ only in the 5' UTR.[provided by RefSeq, Mar 2010]

该基因编码一种弱酸活性透明质酸酶。所编码的蛋白质在结构上与其他多种活性透明质酸酶类似。透明质酸酶降解乙酰透明质酸，胞外基质的主要的糖胺聚糖之一。乙酰透明质酸和透明质酸的片段被认为是参与细胞增殖，迁移和分化。尽管先前被认为是一种溶酶体透明质酸酶是活性在pH低于4，编码的蛋白可能是一个GPI锚定的细胞表面蛋白。这种透??明质酸酶用作致癌病毒绵羊肺腺瘤逆转录病毒的受体。该基因是在与肿瘤抑制相关3p21.3区染色体区域数相关基因之一。该基因编码两种可变剪接转录物变体，其不同之处仅在5‘端非编码区。[通过的RefSeq，2010年3月提供]

OMIM数据库中对HYAL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对HYAL2基因的介绍

基因序列

基因序列

HYAL2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

HYAL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14352       rs709210       rs755417       rs1050073       rs1050074       rs1050139       rs1050148       rs1050161       rs1050169       rs1050178       rs2236945       rs4688732       rs4688733       rs7629425       rs7629917       rs13321551       rs35098416      

基因表达

基因表达

HYAL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATTAGGGTCCTAAATGGGCG
60
GCTCAGGAACTTTCTCGGT
60
TTAGTGAGATGGACCTCATCTC
59
CTTTGAGGTACTGGCAGGT
59
TGTACAGGTTCCTGAGCTG
59
TCAAAGGCATTCAGGTCCA
59
TACTGGATGTTCCTGAGCTG
59
CAAAGGCATTCAGGTCCAG
59
AACTTTGTGAGCTTCCGTG
59
GAGGTCCATCTCACTAAGCC
60
ACTGGATGTTCCTGAGCTG
59
TCAAAGGCATTCAGGTCCA
59
TTAGGGTCCTAAATGGGCG
59
AGCTCAGGAACTTTCTCGG
59
GTGTACAGGTTCCTGAGCT
59
CAAAGGCATTCAGGTCCAG
59
TTAGTGAGATGGACCTCATCTC
59
CATAGACTGAGCTCTGGCA
59
CTTAGTGAGATGGACCTCATCTC
60
TTTGAGGTACTGGCAGGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

HYAL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

HYAL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:2001238
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Q12891 (UniProtKB)
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 HYAL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pulmonary Hypertension 0.08 1 0 RGD
Glioma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Lung Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Small cell carcinoma of lung 0.00272435 1 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Bronchioloalveolar Adenocarcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

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