HYAL4 (hyaluronidase 4)
- symbol:
- HYAL4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q31.32
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23553
- ensembl gene id:
- ENSG00000106302
- ucsc gene id:
- uc003vlc.4
- refseq accession:
- NM_012269
- hgnc_id:
- HGNC:5323
- approved reserved:
- 1999-09-16
HYAL4是透明质酸酶（hyaluronidase）基因家族的一员，该家族主要负责降解透明质酸（hyaluronic acid），这是一种在细胞外基质中广泛存在的糖胺聚糖，参与细胞迁移、组织修复和炎症反应等过程。HYAL4与其他透明质酸酶（如HYAL1、HYAL2）类似，但它的底物特异性略有不同，除了透明质酸外，还可能作用于硫酸软骨素等其他糖胺聚糖。HYAL4主要在睾丸、胎盘和某些肿瘤组织中高表达，提示它可能在生殖发育和肿瘤进展中发挥作用。研究表明，HYAL4的突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如在卵巢癌和前列腺癌中，HYAL4的过表达可能通过促进细胞外基质的降解来增强肿瘤的侵袭和转移能力。相反，HYAL4表达降低可能影响透明质酸的正常代谢，进而干扰组织稳态或伤口愈合过程。此外，HYAL4的异常表达还可能影响其他基因或信号通路，例如通过改变细胞微环境来调节生长因子（如VEGF或TGF-β）的活性。透明质酸酶基因家族的共性在于它们都含有高度保守的酶活性位点，能够水解透明质酸的β-1,4糖苷键，但各成员的组织分布和功能偏好有所不同。目前关于HYAL4的研究相对较少，其具体生物学功能仍需进一步探索，但它在生殖系统和肿瘤中的表达模式表明它可能在这些生理和病理过程中扮演重要角色。
This gene encodes a protein which is similar in structure to hyaluronidases. Hyaluronidases intracellularly degrade hyaluronan, one of the major glycosaminoglycans of the extracellular matrix. Hyaluronan is thought to be involved in cell proliferation, migration and differentiation. However, this protein has not yet been shown to have hyaluronidase activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码一种蛋白质，其是在结构上与透明质酸酶类似。透明质酸酶在细胞内降解乙酰透明质酸，胞外基质的主要的糖胺聚糖之一。透明质酸被认为是参与细胞增殖，迁移和分化。然而，这种蛋白质还没有被证明具有透明质酸酶活性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
HYAL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
HYAL4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Oxyphilic Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Clear-cell metastatic renal cell carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hurthle Cell Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Oncocytic Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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