IAPP (islet amyloid polypeptide)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IAPP
locus group:
protein-coding gene
location:
12p12.1
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
AMYLIN|DAP|IAP
alias name:
amylin
entrez id:
3375
ensembl gene id:
ENSG00000121351
ucsc gene id:
uc058lui.1
refseq accession:
NM_000415
hgnc_id:
HGNC:5329
approved reserved:
1989-05-24

基因染色体位置

基因染色体位置

12p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IAPP（胰岛淀粉样多肽，也称为Amylin）是一种由37个氨基酸组成的肽类激素，主要由胰腺β细胞与胰岛素共同分泌。它的主要生物学功能包括调节血糖稳态，通过延缓胃排空、抑制胰高血糖素分泌和促进饱腹感来协同胰岛素的作用。IAPP在正常情况下以可溶性单体形式存在，但在某些条件下会聚集形成不溶性淀粉样纤维，这是2型糖尿病的一个特征性病理变化。IAPP基因位于12号染色体上，属于CALCA基因家族（降钙素基因相关肽家族），该家族成员多为神经内分泌肽，具有调节钙代谢、血管舒张和炎症反应等功能。IAPP的突变，特别是S20G突变，会增加其聚集倾向，导致β细胞凋亡和胰岛素分泌减少，这与早发性2型糖尿病相关。IAPP的过表达会加速淀粉样沉积，引发β细胞毒性，进而加重糖尿病病情；而IAPP表达降低则可能导致血糖调节异常，但具体影响尚不明确。除了糖尿病，IAPP的异常聚集还与阿尔茨海默病等神经退行性疾病有关，因为其淀粉样沉积机制与β-淀粉样蛋白相似。IAPP还通过受体（如CTR和RAMP）发挥作用，影响中枢神经系统的食欲调控和骨代谢。总体而言，IAPP在代谢调控中起关键作用，其异常表达或突变与多种疾病密切相关。

The protein encoded by this gene is commonly found in pancreatic islets of patients suffering diabetes mellitus type II, or harboring an insulinoma. Studies suggest that this protein, like the related beta-amyloid (Abeta) associated with Alzheimer's disease, can induce apoptotic cell-death in particular cultured cells, an effect that may be relevant to the development of type II diabetes. This protein also exhibits an bactericidal, antimicrobial activity. [provided by RefSeq, Sep 2014]

该基因编码的蛋白在患II型糖尿病，或窝藏胰岛素瘤患者胰岛非常普遍。研究表明，这种蛋白质，如相关的β-淀粉状蛋白（Abeta的）与阿尔茨海默氏病相关的，可以诱导在特定的培养细胞凋亡的细胞死亡，这可能是相关的II型糖尿病的发展的效果。这种蛋白还表现出杀菌，抗微生物活性。 [由RefSeq的，2014年9月提供]

OMIM数据库中对IAPP基因的介绍     Wikipedia数据库中对IAPP基因的介绍

基因序列

基因序列

IAPP基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IAPP基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs5482       rs5483       rs5484       rs5485       rs5486       rs5487       rs5488       rs5489       rs1056007       rs1134407       rs1800203       rs2417977       rs3213208       rs4762821       rs7137767       rs7304919       rs11046005      

基因表达

基因表达

IAPP基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATTGAAAGACAGGAATGGA
58
TTCATGTTCTGGCTTTGCC
59
CACCCATTGAAAGATGTTTGGA
59
CACCAAAGTTGTTGCTGGA
58
CCTGAAGCTGCAAGTATTTCTC
59
CCACCTGATGACTTTCAATGG
59
CCTGAAGCTGCAAGTATTTCTC
59
CACCTGATGACTTTCAATGGG
59
CTGAAGCTGCAAGTATTTCTC
57
TCCATTCCTGTCTTTCAATGG
58
ACCCATTGAAAGATGTTTGGAC
59
CACCAAAGTTGTTGCTGGA
58
CCTGAAGCTGCAAGTATTTCTC
59
CCATTCCTGTCTTTCAATGGG
59
CCATTGAAAGATGTTTGGACCA
59
CACCAAAGTTGTTGCTGGA
58
CCTGAAGCTGCAAGTATTTCTC
59
ACCTGATGACTTTCAATGGGT
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GATA4
IAPP
Activation
17290010

基因本体信息

IAPP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IAPP基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005179
F5H0S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
F5H0S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005179
H0YF85 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
H0YF85 (UniProtKB)
IEA
GO:0005102
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005102
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005179
P10997 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P10997 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0007267
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0019233
P10997 (UniProtKB)
IEA
GO:0042755
P10997 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
P10997 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P10997 (UniProtKB)
IPI
GO:0042802
P10997 (UniProtKB)
IPI
GO:0043025
P10997 (UniProtKB)
IEA
GO:0044267
P10997 (UniProtKB)
TAS
GO:0045596
P10997 (UniProtKB)
IEA
GO:0045779
P10997 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IAPP基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.183380285 79 0 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Diabetes Mellitus, Experimental 0.12 1 0 CTD_human
Gastric ulcer 0.12 1 0 CTD_human
Diabetes Mellitus 0.010791662 23 0 BeFree_GAD_LHGDN
Plaque, Amyloid 0.006243163 23 0 BeFree
Diabetes 0.00434307 16 0 BeFree
Amyloidosis 0.00408156 6 0 BeFree_LHGDN
Hypertensive disease 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Obesity 0.002985861 11 0 BeFree
Cessation of life 0.00272435 1 0 LHGDN

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基因相关服务

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