IBSP(Integrin-Binding Sialoprotein)是一种重要的细胞外基质蛋白,属于SIBLING(Small Integrin-Binding LIgand N-linked Glycoprotein)基因家族。该家族成员通常含有精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸(RGD)序列,能够与细胞表面的整合素受体结合,参与细胞黏附、信号传导和矿化组织的形成。IBSP主要在骨骼和牙齿等矿化组织中高表达,尤其在成骨细胞和骨细胞中发挥关键作用。它的主要功能是促进骨基质矿化,调节骨形成和重塑过程。IBSP通过其RGD序列与整合素αvβ3结合,激活下游信号通路,影响成骨细胞的分化和矿化能力。此外,IBSP还参与破骨细胞的黏附和活化,从而调节骨吸收与形成的动态平衡。IBSP的突变或表达异常与多种骨骼疾病相关,例如骨质疏松症、骨关节炎和牙周病。突变可能导致其与整合素的结合能力下降,从而破坏骨代谢平衡,影响骨密度和强度。IBSP过表达可能加速骨形成,但也可能导致异常矿化或骨硬化症;而降低表达则可能抑制骨形成,导致骨质疏松或骨折风险增加。IBSP还与其他SIBLING家族成员(如OPN、DMP1)相互作用,共同调节骨和牙齿的发育与修复。研究表明,IBSP在肿瘤骨转移中也发挥作用,某些癌细胞可能利用IBSP促进其在骨组织中的定植和生长。因此,IBSP不仅是骨生物学研究的重要靶点,也为相关疾病的诊断和治疗提供了潜在方向。
The protein encoded by this gene is a major structural protein of the bone matrix. It constitutes approximately 12% of the noncollagenous proteins in human bone and is synthesized by skeletal-associated cell types, including hypertrophic chondrocytes, osteoblasts, osteocytes, and osteoclasts. The only extraskeletal site of its synthesis is the trophoblast. This protein binds to calcium and hydroxyapatite via its acidic amino acid clusters, and mediates cell attachment through an RGD sequence that recognizes the vitronectin receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白是骨基质的主要结构蛋白。它构成在人骨中的非胶原蛋白的大约12%,是由骨骼相关细胞类型,包括肥大软骨细胞,成骨细胞,骨细胞,破骨细胞和合成。其合成的唯一骨骼外部位是滋养。此蛋白结合通过其酸性氨基酸簇钙和羟基磷灰石,并通过识别玻连蛋白受体的RGD序列介导的细胞附着。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
IBSP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IBSP基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
名称 |
---|
ECM proteoglycans |
Extracellular matrix organization |
Integrin cell surface interactions |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Neoplasm Metastasis | 0.130063212 | 18 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Lytic lesion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of bone | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
Prostatic Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of prostate | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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