IBSP (integrin binding sialoprotein)

symbol:
IBSP
locus group:
protein-coding gene
location:
4q22.1
gene_family:
alias symbol:
BSP|SP-II|BSP-II
alias name:
bone sialoprotein|bone sialoprotei…
entrez id:
3381
ensembl gene id:
ENSG00000029559
ucsc gene id:
uc003hqx.5
refseq accession:
NM_004967
hgnc_id:
HGNC:5341
approved reserved:
1993-03-23
4q22.1
基因染色体位置图

IBSP(Integrin-Binding Sialoprotein)是一种重要的细胞外基质蛋白,属于SIBLING(Small Integrin-Binding LIgand N-linked Glycoprotein)基因家族。该家族成员通常含有精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸(RGD)序列,能够与细胞表面的整合素受体结合,参与细胞黏附、信号传导和矿化组织的形成。IBSP主要在骨骼和牙齿等矿化组织中高表达,尤其在成骨细胞和骨细胞中发挥关键作用。它的主要功能是促进骨基质矿化,调节骨形成和重塑过程。IBSP通过其RGD序列与整合素αvβ3结合,激活下游信号通路,影响成骨细胞的分化和矿化能力。此外,IBSP还参与破骨细胞的黏附和活化,从而调节骨吸收与形成的动态平衡。IBSP的突变或表达异常与多种骨骼疾病相关,例如骨质疏松症、骨关节炎和牙周病。突变可能导致其与整合素的结合能力下降,从而破坏骨代谢平衡,影响骨密度和强度。IBSP过表达可能加速骨形成,但也可能导致异常矿化或骨硬化症;而降低表达则可能抑制骨形成,导致骨质疏松或骨折风险增加。IBSP还与其他SIBLING家族成员(如OPN、DMP1)相互作用,共同调节骨和牙齿的发育与修复。研究表明,IBSP在肿瘤骨转移中也发挥作用,某些癌细胞可能利用IBSP促进其在骨组织中的定植和生长。因此,IBSP不仅是骨生物学研究的重要靶点,也为相关疾病的诊断和治疗提供了潜在方向。

The protein encoded by this gene is a major structural protein of the bone matrix. It constitutes approximately 12% of the noncollagenous proteins in human bone and is synthesized by skeletal-associated cell types, including hypertrophic chondrocytes, osteoblasts, osteocytes, and osteoclasts. The only extraskeletal site of its synthesis is the trophoblast. This protein binds to calcium and hydroxyapatite via its acidic amino acid clusters, and mediates cell attachment through an RGD sequence that recognizes the vitronectin receptor. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白是骨基质的主要结构蛋白。它构成在人骨中的非胶原蛋白的大约12%,是由骨骼相关细胞类型,包括肥大软骨细胞,成骨细胞,骨细胞,破骨细胞和合成。其合成的唯一骨骼外部位是滋养。此蛋白结合通过其酸性氨基酸簇钙和羟基磷灰石,并通过识别玻连蛋白受体的RGD序列介导的细胞附着。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

IBSP基因的碱基序列:[NCBI]
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IBSP基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs958479       rs1054627       rs1054628       rs1054629       rs1381965       rs1870964       rs1903798       rs2061713       rs2616262       rs2616263       rs2616264       rs2732163       rs2869726       rs3061199       rs3805374       rs3805376       rs3805378      

IBSP基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGAGGAAGAAGAGGAGAC
57
GTGGTATTCTCAGCCTCAG
57
AGGAGGAAGAAGAGGAGAC
57
GTATTCTCAGCCTCAGAGTC
57
GCAGTAGTGACTCATCCGA
59
CTCCTTCATTTGAAGTCTCCTC
59
转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接(PubMed)
CREB1
IBSP
Unknown
DLX5
IBSP
Activation
DLX5
IBSP
Unknown
FOSL2
IBSP
Unknown
JUN
IBSP
Unknown
MSX2
IBSP
Unknown
RUNX2
IBSP
Activation
RUNX2
IBSP
Repression
RUNX2
IBSP
Unknown
SMAD1
IBSP
Unknown

IBSP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IBSP基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001649
P21815 (UniProtKB)
IDA
GO:0003674
P21815 (UniProtKB)
ND
GO:0005576
P21815 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P21815 (UniProtKB)
ISS
GO:0007155
P21815 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
P21815 (UniProtKB)
IDA
GO:0030198
P21815 (UniProtKB)
ISS
GO:0030198
P21815 (UniProtKB)
TAS
GO:0030282
P21815 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
P21815 (UniProtKB)
IBA
GO:0031988
P21815 (UniProtKB)
ISS
GO:0071363
P21815 (UniProtKB)
ISS

可能调控 IBSP基因的相关microRNA:     

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.130063212 18 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Lytic lesion 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.005428837 20 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.004885954 18 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of bone 0.003257302 12 0 BeFree
Prostatic Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of prostate 0.001900093 7 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.001900093 7 0 BeFree
Malignant neoplasm of lung 0.000814326 3 0 BeFree

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