ICMT(异戊二烯基半胱氨酸羧基甲基转移酶)是一种关键的酶,属于蛋白质羧基甲基转移酶家族。它的主要功能是对异戊二烯化蛋白(如Ras、Rho等小G蛋白)的C端半胱氨酸残基进行羧基甲基化修饰,这一修饰过程对于这些蛋白的膜定位和功能至关重要。ICMT的作用位点位于内质网膜上,通过催化S-腺苷甲硫氨酸(SAM)提供的甲基基团转移至异戊二烯化蛋白的C端羧基,从而增强其疏水性,促进蛋白与细胞膜的相互作用。ICMT的突变可能导致其酶活性丧失或降低,进而影响Ras等蛋白的膜定位和信号传导功能,与多种癌症(如胰腺癌、肺癌)和发育异常相关。研究表明,ICMT的过表达可能增强Ras蛋白的致癌活性,促进肿瘤细胞的增殖和转移;而降低ICMT表达或抑制其活性则能减弱Ras信号通路,抑制肿瘤生长。ICMT属于蛋白质甲基转移酶家族,该家族成员通常通过甲基化修饰调控蛋白功能,参与细胞信号转导、基因表达调控等重要生物学过程。ICMT的特异性在于其专一作用于异戊二烯化蛋白的羧基甲基化,这一特性使其成为抗癌药物开发的潜在靶点。
This gene encodes the third of three enzymes that posttranslationally modify isoprenylated C-terminal cysteine residues in certain proteins and target those proteins to the cell membrane. This enzyme localizes to the endoplasmic reticulum. Alternative splicing may result in other transcript variants, but the biological validity of those transcripts has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码三种酶是翻译后修饰中的某些蛋白质isoprenylated C-末端半胱氨酸残基,并将这些蛋白质在细胞膜的三分之一。这种酶定位于内质网。选择性剪接可能导致其他转录变异体,但这些转录物的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ICMT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ICMT基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Spina Bifida | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Metabolic Syndrome X | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Osteosarcoma of bone | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Osteosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pancreatic Ductal Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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