IFI30 (IFI30 lysosomal thiol reductase)
- symbol:
- IFI30
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.11
- gene_family:
- alias symbol:
- IFI-30|GILT|IP30|MGC32056|IP-30
- alias name:
- gamma-interferon-inducible lysosom…
- entrez id:
- 10437
- ensembl gene id:
- ENSG00000216490
- ucsc gene id:
- uc002nic.3
- refseq accession:
- NM_006332
- hgnc_id:
- HGNC:5398
- approved reserved:
- 1999-12-09
IFI30（Interferon Gamma Inducible Protein 30）是一种由干扰素γ（IFN-γ）诱导表达的基因，主要编码溶酶体硫醇还原酶（GILT），在免疫系统中发挥重要作用。其表达产物GILT蛋白的主要功能是还原二硫键，帮助抗原呈递细胞（如树突状细胞和巨噬细胞）处理外源性蛋白质抗原，使其能够被主要组织相容性复合体（MHC）II类分子识别并激活T细胞免疫应答。IFI30在溶酶体中高度表达，通过还原蛋白质的二硫键，促进抗原的降解和加工，从而增强机体的适应性免疫反应。该基因的突变可能导致抗原加工异常，影响免疫系统的正常功能，增加感染或自身免疫性疾病的风险。研究表明，IFI30在某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎和多发性硬化症）以及某些癌症（如黑色素瘤和乳腺癌）中表达异常，可能参与疾病的发生和发展。如果IFI30过表达，可能会增强抗原呈递效率，但过度免疫激活也可能导致自身免疫反应；而降低表达则可能削弱免疫应答，增加感染风险或降低抗肿瘤免疫力。IFI30属于干扰素刺激基因（ISG）家族，该家族成员通常由干扰素（如IFN-α、IFN-β或IFN-γ）诱导表达，参与抗病毒、免疫调节和细胞增殖抑制等生物学过程。这一家族的基因共性在于它们多与先天免疫和适应性免疫相关，能够响应细胞因子信号，调控免疫细胞的活化和功能。IFI30作为ISG家族的一员，其表达受干扰素信号通路（如JAK-STAT通路）调控，进一步体现了其在免疫防御中的关键作用。
The protein encoded by this gene is a lysosomal thiol reductase that at low pH can reduce protein disulfide bonds. The enzyme is expressed constitutively in antigen-presenting cells and induced by gamma-interferon in other cell types. This enzyme has an important role in MHC class II-restricted antigen processing. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是溶酶体硫醇还原酶，在低pH值可减少蛋白质二硫键。所述酶在抗原呈递细胞组成型表达并通过在其他细胞类型γ-干扰素诱导。这种酶在MHC II类限制性抗原加工中起重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
IFI30基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IFI30基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Immune System |
| Interferon gamma signaling |
| Interferon Signaling |
| MHC class II antigen presentation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dermatitis, Allergic Contact | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neuromyelitis Optica | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Obesity | 0.000542884 | 2 | 1 | BeFree |
| Tumor Immunity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Cirrhosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma breast stage IV | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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