IFT27 (intraflagellar transport 27)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IFT27
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.3
gene_family:
RAB, member RAS oncogene GTPases|Intraflagellar transport proteins
alias symbol:
RAYL|BBS19|FAP156|CFAP156
alias name:
None
entrez id:
11020
ensembl gene id:
ENSG00000100360
ucsc gene id:
uc003apu.4
refseq accession:
NM_006860
hgnc_id:
HGNC:18626
approved reserved:
2002-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IFT27（Intraflagellar Transport 27）是一种参与纤毛和鞭毛形成与功能维持的关键基因，属于纤毛内运输（IFT）系统的一部分。IFT27编码的蛋白质是IFT-B复合体的成员之一，该复合体负责将物质从纤毛基部运输到顶端（正向运输），对纤毛的组装、信号传导和细胞运动至关重要。IFT27属于RABL4亚家族，具有小GTP酶活性，通过结合GTP或GDP调节其活性，从而影响纤毛内运输的效率。该基因主要在纤毛细胞中表达，如精子、呼吸道和肾脏上皮细胞等。突变或功能缺失可能导致纤毛功能障碍，引发多种疾病，如Bardet-Biedl综合征（BBS）、多囊肾病（PKD）或原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为视网膜退化、肥胖、肾功能异常或慢性呼吸道感染等症状。IFT27过表达可能干扰正常的纤毛运输平衡，导致纤毛结构异常或信号传导紊乱，而表达降低则可能使纤毛组装受阻，影响细胞运动或信号感知能力。IFT27属于IFT-B基因家族，该家族成员共同参与纤毛内运输的正向运动，依赖动力蛋白驱动，并与其他IFT蛋白协同工作以维持纤毛稳态。该家族的共性包括形成多蛋白复合体、依赖GTP酶循环调控运输活性，并在纤毛相关疾病中发挥关键作用。研究IFT27有助于理解纤毛相关疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a GTP-binding protein that is a core component of the intraflagellar transport complex B. Characterization of the similar Chlamydomonas protein indicates a function in cell cycle control. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2012]

此基因编码GTP结合蛋白，它是类似衣藻蛋白的intraflagellar运输复杂B.表征的核心组件表示在细胞周期控制的功能。这个基因的选择性剪接的结果在多个转录变体。 [由RefSeq的，2012年1月提供]

OMIM数据库中对IFT27基因的介绍     Wikipedia数据库中对IFT27基因的介绍

基因序列

基因序列

IFT27基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IFT27基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs129336       rs130566       rs130567       rs130568       rs739001       rs739002       rs739003       rs739004       rs739005       rs878390       rs1048012       rs1048015       rs1475995       rs2009667       rs2157184       rs2157185       rs2157186      

基因表达

基因表达

IFT27基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGCTGGATAAATTGTGGGAG
59
TTGCTGCAGTTGTTGAAGG
59
TGCATCCTGGCAGATACTC
59
CAACTGACTCATGCTTGCA
59
TTTGGTGGTGAAGACAGTG
58
GACTCTCCCACAATTTATCCA
58
GTTTGATGAGGGCCTACTG
58
CATCTCTTTCTTGTAGGGCTG
59
CTACACCCTGACAACAGGA
59
GGTAAAGGCATCACTCACC
58
TCTCTTCTGCCTAAACACCG
60
CCATCTCTTTCTGGGAGGG
59
TTGATGAGGGCCTACTGTG
59
CCATCTCTTTCTTGTAGGGCT
60
CTACACCCTGACAACAGGA
59
GTAAAGGCATCACTCACCAC
59
GCTGGATAAATTGTGGGAGAG
59
TTGCTGCAGTTGTTGAAGG
59
TGCATCCTGGCAGATACTC
59
CAACTGACTCATGCTTGCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IFT27基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IFT27基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
B1AH56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
B1AH56 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
B1AH56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
B1AH58 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
B1AH58 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
B1AH58 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
F5GZ09 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
F5GZ09 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
F5GZ09 (UniProtKB)
IEA
GO:0005525
H0Y6C7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H0Y6C7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
H0Y6C7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9BW83 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BW83 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BW83 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BW83 (UniProtKB)
IPI
GO:0005525
Q9BW83 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
Q9BW83 (UniProtKB)
IEA
GO:0005929
Q9BW83 (UniProtKB)
IDA
GO:0006886
Q9BW83 (UniProtKB)
ISS
GO:0006886
Q9BW83 (UniProtKB)
IMP
GO:0007224
Q9BW83 (UniProtKB)
ISS
GO:0007264
Q9BW83 (UniProtKB)
IEA
GO:0030992
Q9BW83 (UniProtKB)
ISS
GO:0030992
Q9BW83 (UniProtKB)
ISS
GO:0030992
Q9BW83 (UniProtKB)
IDA
GO:0031514
Q9BW83 (UniProtKB)
ISS
GO:0042073
Q9BW83 (UniProtKB)
ISS
GO:0042073
Q9BW83 (UniProtKB)
IMP
GO:0072372
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS
GO:0072372
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS
GO:0097225
Q9BW83 (UniProtKB)
IEA
GO:0097228
Q9BW83 (UniProtKB)
IEA
GO:0097542
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS
GO:0097542
Q9BW83 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IFT27基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bardet-Biedl Syndrome 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
BARDET-BIEDL SYNDROME 19 0.12 1 0 UNIPROT
Bipolar Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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