IKBKGP1 (inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit gamma pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IKBKGP1
locus group:
pseudogene
location:
Xq28
gene_family:
alias symbol:
deltaNEMO
alias name:
Delta NEMO
entrez id:
246210
ensembl gene id:
ENSG00000275882
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NG_001576
hgnc_id:
HGNC:24455
approved reserved:
2007-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IKBKGP1（Inhibitor of Nuclear Factor Kappa B Kinase Subunit Gamma Pseudogene 1）是一个假基因，属于IKBKG基因家族的一部分。假基因通常是由功能基因复制而来但失去了编码蛋白质能力的DNA序列，因此IKBKGP1本身不表达功能性蛋白。IKBKG基因家族的核心成员是IKBKG（也称为NEMO），它编码的蛋白是NF-κB信号通路的关键调节因子，参与炎症反应、免疫应答和细胞存活等过程。IKBKG通过与IKKα和IKKβ形成复合物（IKK复合体）来激活NF-κB，进而调控下游靶基因的表达。IKBKGP1作为假基因，可能通过转录或与其他基因的相互作用间接影响IKBKG的功能或表达水平，但目前对其具体生物学作用的研究较少。由于IKBKGP1是假基因，其突变通常不会直接影响机体功能，但可能通过影响邻近基因的表达或基因组稳定性间接发挥作用。IKBKG的功能异常或突变与多种疾病相关，如色素失调症（IP）、外胚层发育不良伴免疫缺陷（EDA-ID）等，这些疾病通常表现为免疫缺陷、皮肤异常或炎症反应失调。如果IKBKG过表达，可能导致NF-κB信号通路过度激活，引发慢性炎症或自身免疫性疾病；而降低表达则可能削弱免疫应答，增加感染风险。由于IKBKGP1是假基因，其表达变化对机体的直接影响尚不明确，但假基因有时可通过竞争性结合miRNA或转录因子来调节功能基因的表达。IKBKG基因家族的共性在于它们均参与NF-κB信号通路的调控，影响炎症、免疫和细胞存活等关键生物学过程。尽管IKBKGP1目前被认为缺乏编码功能，但假基因在进化中可能保留一定的调控作用，未来研究可能揭示其潜在功能或与疾病的关联。

None

无

OMIM数据库中对IKBKGP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对IKBKGP1基因的介绍

基因序列

基因序列

IKBKGP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IKBKGP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

IKBKGP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGATAAGCTGAAGGAGGAG
57
CTTGTAGATATCCGCCTGG
57
TCGATAAGCTGAAGGAGGAG
58
TTGTAGATATCCGCCTGGG
58
GGAGGAGAAGAGGAAGCTG
59
CTGCTCTTGATGTGGTTGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IKBKGP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IKBKGP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IKBKGP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bloch Sulzberger syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Incontinentia pigmenti, familial male-lethal type 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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