IL12RB2 (interleukin 12 receptor subunit beta 2)
- symbol:
- IL12RB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p31.3
- gene_family:
- Fibronectin type III domain containing|Interleukin receptors
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3595
- ensembl gene id:
- ENSG00000081985
- ucsc gene id:
- uc001ddu.3
- refseq accession:
- NM_001559
- hgnc_id:
- HGNC:5972
- approved reserved:
- 1997-02-10
IL12RB2（白细胞介素12受体β2亚基）是IL12受体复合物的关键组成部分，属于I型细胞因子受体家族。它主要与IL12RB1结合形成高亲和力受体，介导IL12信号传导，激活JAK-STAT通路（特别是STAT4磷酸化），从而促进Th1细胞分化、IFN-γ产生和细胞免疫应答。该基因在T细胞、NK细胞和树突状细胞中高表达，是抗感染（尤其是胞内病原体）和抗肿瘤免疫的重要调控分子。IL12RB2突变可导致免疫缺陷，增加对分枝杆菌和沙门氏菌的易感性，而功能丧失突变与严重的免疫失调相关。过表达IL12RB2可能增强Th1反应，但过度激活可能导致自身免疫疾病（如多发性硬化或类风湿关节炎）；表达降低则削弱细胞免疫，增加感染风险和肿瘤发生几率。IL12RB2属于IL-6/IL-12受体家族，该家族成员均为I型跨膜蛋白，具有保守的WSXWS基序和细胞因子结合结构域，共同参与调节炎症和免疫反应。此外，IL12RB2还影响IL-23信号（因其与IL23R共享该亚基），其表达水平变化可能间接调控Th17细胞功能。在癌症免疫治疗中，IL12RB2的表达状态可能影响基于IL12的疗法效果，其多态性也被研究与多种自身免疫性疾病易感性相关。
The protein encoded by this gene is a type I transmembrane protein identified as a subunit of the interleukin 12 receptor complex. The coexpression of this and IL12RB1 proteins was shown to lead to the formation of high-affinity IL12 binding sites and reconstitution of IL12 dependent signaling. The expression of this gene is up-regulated by interferon gamma in Th1 cells, and plays a role in Th1 cell differentiation. The up-regulation of this gene is found to be associated with a number of infectious diseases, such as Crohn's disease and leprosy, which is thought to contribute to the inflammatory response and host defense. Several transcript variants encoding different isoforms and non-protein coding transcripts have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
由该基因编码的蛋白质是I型跨膜鉴定为白细胞介素12受体复合物的亚单位蛋白质。这和IL12RB1蛋白共表达被证明导致高亲和力IL12的结合位点和IL12依赖性信号的重构的形成。该基因的表达是在Th1细胞上调干扰素γ，并起着的Th1细胞分化的作用。该基因的上调被发现与许多感染性疾病，如克罗恩病和麻风病，这被认为有助于炎性反应和宿主防御有关。一些转录变异体的编码不同亚型和非蛋白编码的成绩单也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年4月提供]
基因本体信息
IL12RB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
IL12RB2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 5321 Inflammatiory bowel disease (IBD) [PATH:hsa05321] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Behcet Syndrome | 0.126362715 | 6 | 0 | BeFree_GAD_ORPHANET |
| Primary biliary cirrhosis | 0.122638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Biliary cirrhosis | 0.007101096 | 3 | 2 | GAD |
| Multiple Myeloma | 0.005362824 | 2 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Tuberculosis | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Mammary Neoplasms | 0.005091382 | 1 | 0 | GAD_LHGDN |
| Multiple Sclerosis | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Asthma | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Periodontitis, Juvenile | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Dermatitis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
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