IL4I1(Interleukin-4 Induced Gene 1)是一种由白细胞介素-4(IL-4)诱导表达的基因,编码一种L-氨基酸氧化酶(LAAO),主要参与免疫调节和代谢过程。其表达产物IL4I1蛋白通过催化L-苯丙氨酸等芳香族氨基酸的氧化脱氨反应,生成过氧化氢(H₂O₂)、氨和相应的酮酸,从而影响局部微环境的氧化还原状态和氨基酸代谢。IL4I1主要在抗原呈递细胞(如树突细胞、巨噬细胞和B细胞)中表达,通过抑制T细胞增殖和干扰素-γ(IFN-γ)的产生,发挥免疫抑制作用。该基因的突变可能导致其酶活性异常,进而影响免疫平衡,与自身免疫性疾病(如多发性硬化症、类风湿关节炎)和肿瘤免疫逃逸相关。IL4I1过表达会增强免疫抑制微环境,促进肿瘤进展或自身免疫病的恶化;而降低其表达可能增强T细胞反应,但可能引发过度炎症。IL4I1属于L-氨基酸氧化酶基因家族,该家族成员多具有氧化酶活性,参与氨基酸代谢和免疫调控。家族共性包括依赖黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)作为辅因子,产生H₂O₂等活性氧分子,从而影响细胞信号通路和免疫功能。研究表明,IL4I1在肿瘤微环境中高表达可能帮助癌细胞逃避免疫监视,因此成为潜在的免疫治疗靶点。
This gene encodes a protein with limited similarity to L-amino acid oxidase which contains the conserved amino acids thought to be involved in catalysis and binding of flavin adenine dinucleotide (FAD) cofactor. The expression of this gene can be induced by interleukin 4 in B cells, however, expression of transcripts containing the first two exons of the upstream gene is found in other cell types. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
该基因编码具有有限的相似性,其含有被认为参与在催化和黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)辅因子结合的保守氨基酸的L-氨基酸氧化酶的蛋白质。该基因的表达可以通过在B细胞白介素4诱导,然而,含有该上游基因的第一两个外显子的转录物表达在其它细胞类型中发现。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2012年4月提供]
IL4I1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IL4I1基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
250 Alanine |
270 Cysteine and methionine metabolism [PATH:hsa00270] |
280 Valine |
350 Tyrosine metabolism [PATH:hsa00350] |
360 Phenylalanine metabolism [PATH:hsa00360] |
380 Tryptophan metabolism [PATH:hsa00380] |
400 Phenylalanine |
名称 |
---|
Metabolism |
Metabolism of amino acids and derivatives |
Phenylalanine and tyrosine catabolism |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
B-Cell Lymphomas | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mediastinal (Thymic) Large B-Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Secondary malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Sarcoidosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Schistosomiasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Melanoma recurrent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mesothelioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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