IL4R (interleukin 4 receptor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
IL4R
locus group:
protein-coding gene
location:
16p12.1
gene_family:
CD molecules|Interleukin receptors
alias symbol:
CD124
alias name:
interleukin 13 receptor
entrez id:
3566
ensembl gene id:
ENSG00000077238
ucsc gene id:
uc002don.5
refseq accession:
NM_000418
hgnc_id:
HGNC:6015
approved reserved:
1990-07-06

基因染色体位置

基因染色体位置

16p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

IL4R（白细胞介素4受体）基因编码的蛋白质是细胞因子受体家族成员，属于I型细胞因子受体家族。该基因位于人类16号染色体短臂（16p12.1），其表达产物IL-4R是IL-4和IL-13信号传导的关键受体，在免疫调节中发挥核心作用。IL-4R由α链（IL4RA）和γc链（IL2RG）或IL13RA1组成，形成两种受体复合物：I型受体（IL4Rα/γc）主要介导IL-4信号，II型受体（IL4Rα/IL13Rα1）可同时响应IL-4和IL-13。该受体通过JAK-STAT通路（主要是JAK1/JAK3-STAT6）传递信号，调控B细胞增殖、Th2细胞分化、IgE类别转换和抗寄生虫免疫等过程。IL4R基因突变可导致功能异常，如Q576R多态性与哮喘、特应性皮炎等过敏性疾病易感性增加相关，而功能丧失突变则可能导致免疫缺陷。过表达IL4R会增强Th2型免疫反应，促进过敏和炎症性疾病发展，同时可能抑制抗肿瘤免疫；而表达降低则可能削弱抗寄生虫免疫和抗体产生。该基因属于细胞因子受体家族，家族成员均具有细胞外保守的细胞因子受体结构域，通过相似的JAK-STAT机制转导信号，参与免疫细胞通讯和功能调控。IL4R与IL2R、IL7R等受体共享γc链，体现了该家族成员间的信号通路交叉性。

This gene encodes the alpha chain of the interleukin-4 receptor, a type I transmembrane protein that can bind interleukin 4 and interleukin 13 to regulate IgE production. The encoded protein also can bind interleukin 4 to promote differentiation of Th2 cells. A soluble form of the encoded protein can be produced by proteolysis of the membrane-bound protein, and this soluble form can inhibit IL4-mediated cell proliferation and IL5 upregulation by T-cells. Allelic variations in this gene have been associated with atopy, a condition that can manifest itself as allergic rhinitis, sinusitus, asthma, or eczema. Polymorphisms in this gene are also associated with resistance to human immunodeficiency virus type-1 infection. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2012]

该基因编码的白介素-4受体α链，I型跨膜可以结合白介素4和白介素13来调节IgE的产生蛋白质。所编码的蛋白质也可以结合白介素4，以促进Th2细胞的分化。所编码的蛋白质的可溶形式可以通过膜结合蛋白的蛋白水解产生的，这可溶形式可以通过T细胞抑制IL4介导的细胞增殖和IL5上调。在该基因的等位基因变体已与特异反应性有关，这可能表现为过敏性鼻炎，sinusitus，哮喘或湿疹的??条件。在这种基因多态性也与人类免疫缺陷病毒1型感染抗性相关。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年4月提供]

OMIM数据库中对IL4R基因的介绍     Wikipedia数据库中对IL4R基因的介绍

基因序列

基因序列

IL4R基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

IL4R基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8674       rs8832       rs1029489       rs1049631       rs1075623       rs1075624       rs1076238       rs1110470       rs1801275       rs1805010       rs1805011       rs1805012       rs1805013       rs1805014       rs1805015       rs1805016       rs1981551      

基因表达

基因表达

IL4R基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAACATGAAGGTCTTGC
59
AAGTAGAGATGCTCATGTAGTC
57
GCACAACTCCTACAGGGAG
60
TGACATAGCACAACAGGCA
60
ACTATACACTGGACCTGTGG
59
GTTTCAAAGGTGGGAGGAC
58
AAGCTCTGGACTCTTCAGG
59
TCTCATCTCCTCCACTCCA
59
CTTGAGATCAGGAGTTCGAG
58
AGATCACAGATGCAGTGGG
60
CTTGCATCTGGAGTTGGAG
58
GACCTTCATGTTCCCAGAG
58
TAATCCAGGATGCTCAGGG
59
AATTCTTCCAGTGTCTGACAC
58
GAATGGTCCCACCAATTGC
60
TTCTCAGGGATACACGTGTG
60
ATAATCCAGGATGCTCAGGG
59
CAATTCTTCCAGTGTGGGC
59
TAACTATACACTGGACCTGTGG
59
AGATTCTGAACATGCTCGCT
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

IL4R基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

IL4R基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002532
H3BRH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004896
H3BRH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BRH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0019221
H3BRH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0002532
H3BSE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004896
H3BSE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BSE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0019221
H3BSE7 (UniProtKB)
IEA
GO:0002532
H3BTD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004896
H3BTD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H3BTD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019221
H3BTD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L4H7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004896
I3L4W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L4W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0019221
I3L4W9 (UniProtKB)
IEA
GO:0002532
J9JII2 (UniProtKB)
IEA
GO:0004896
J9JII2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
J9JII2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019221
J9JII2 (UniProtKB)
IEA
GO:0002532
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0002639
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0004913
P24394 (UniProtKB)
TAS
GO:0005057
P24394 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P24394 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24394 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24394 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24394 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24394 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24394 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P24394 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
P24394 (UniProtKB)
TAS
GO:0006955
P24394 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P24394 (UniProtKB)
TAS
GO:0016064
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0030728
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0035771
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0042832
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0043032
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0043235
P24394 (UniProtKB)
IDA
GO:0043306
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0043627
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0045626
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0045630
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:0090197
P24394 (UniProtKB)
IEA
GO:1901741
P24394 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 IL4R基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.132649486 6 0 BeFree_CTD_human_GAD
Renal Cell Carcinoma 0.122909916 3 0 BeFree_CTD_human_GAD
IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC 0.12 0 0 CTD_human
ATOPY, SUSCEPTIBILITY TO (finding) 0.12 0 1 CLINVAR
Asthma 0.111013894 66 2 BeFree_GAD_LHGDN
Drug Allergy 0.084734064 3 0 CTD_mouse_GAD
Eczema 0.083724241 7 0 BeFree_CTD_mouse_GAD
Myocardial Infarction 0.082367032 2 0 GAD_RGD
Myasthenia Gravis, Autoimmune, Experimental 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Immediate hypersensitivity 0.08 1 0 CTD_mouse

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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