IL7(白细胞介素7)是一种由骨髓基质细胞、胸腺上皮细胞和其他免疫细胞产生的细胞因子,属于白细胞介素家族。它的主要生物学功能是促进B细胞和T细胞的发育、存活和增殖,尤其在淋巴细胞的早期发育阶段起关键作用。IL7通过结合其受体IL7R(由IL7Rα和γc链组成)激活JAK-STAT、PI3K-AKT和MAPK信号通路,从而调控免疫细胞的稳态。IL7的作用位点主要在骨髓和胸腺,是B细胞前体细胞和T细胞前体细胞存活与分化的必需因子。IL7基因突变可能导致严重的免疫缺陷,如SCID(严重联合免疫缺陷症),表现为T细胞和B细胞数量显著减少,患者易受感染。此外,IL7信号通路异常还与自身免疫疾病(如多发性硬化症和类风湿性关节炎)及某些白血病相关。IL7过表达可能引起淋巴细胞过度增殖,增加自身免疫病或淋巴瘤的风险;而IL7表达降低则会导致淋巴细胞减少,引发免疫缺陷。IL7属于白细胞介素家族,该家族成员多为免疫调节细胞因子,参与炎症反应、免疫细胞通讯和造血过程。IL7与其他家族成员(如IL2、IL4)共享γc受体链,但功能上更侧重于淋巴细胞发育的长期维持。
The protein encoded by this gene is a cytokine important for B and T cell development. This cytokine and the hepatocyte growth factor (HGF) form a heterodimer that functions as a pre-pro-B cell growth-stimulating factor. This cytokine is found to be a cofactor for V(D)J rearrangement of the T cell receptor beta (TCRB) during early T cell development. This cytokine can be produced locally by intestinal epithelial and epithelial goblet cells, and may serve as a regulatory factor for intestinal mucosal lymphocytes. Knockout studies in mice suggested that this cytokine plays an essential role in lymphoid cell survival. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants have been described but their presence in normal tissues has not been confirmed.[provided by RefSeq, Dec 2010]
由该基因编码的蛋白质为B和T细胞发展的重要的细胞因子。该细胞因子和肝细胞生长因子(HGF)形成异源二聚体,其功能为一个前原B细胞生长刺激因子。该细胞因子被发现是早期T细胞发育过程中对T细胞受体β(TCRB)的V(D)J重排的辅因子。该细胞因子可以在本地通过肠上皮和上皮杯状细胞中产生,并且可以作为肠粘膜淋巴细胞的调节因子。在小鼠中敲除的研究表明,该细胞因子起着淋巴细胞的存活具有重要作用。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。附加剪接变体已被描述,但其在正常组织中的存在还没有得到证实。[通过的RefSeq,2010年12月提供]
IL7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
IL7基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4630 Jak-STAT signaling pathway [PATH:hsa04630] |
4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
4640 Hematopoietic cell lineage [PATH:hsa04640] |
名称 |
---|
Cytokine Signaling in Immune system |
Immune System |
Interleukin-7 signaling |
Signaling by Interleukins |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Multiple Sclerosis | 0.128262808 | 14 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD |
Lymphopenia | 0.12408156 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
Glioma | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Periodontal Diseases | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
HIV Infections | 0.010867606 | 31 | 1 | BeFree_LHGDN |
Disease Progression | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.004624443 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
Rheumatoid Arthritis | 0.004624443 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
Graft-vs-Host Disease | 0.003810118 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
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