INHA(抑制素α亚基)基因编码抑制素(inhibin)的α亚基,属于TGF-β(转化生长因子-β)超家族成员。抑制素是一种由性腺(卵巢和睾丸)分泌的糖蛋白激素,主要功能是通过负反馈调节垂体促卵泡激素(FSH)的分泌,从而参与生殖系统的调控。INHA与抑制素β亚基(INHBA或INHBB)结合形成抑制素A(α-βA)或抑制素B(α-βB),这两种形式在不同生理阶段发挥调节作用。抑制素在女性中主要由卵巢颗粒细胞分泌,在男性中由睾丸支持细胞分泌,对性腺发育、卵泡生成和精子发生至关重要。INHA基因突变可能导致抑制素功能异常,与某些生殖系统疾病相关,如卵巢早衰、多囊卵巢综合征(PCOS)和某些类型的卵巢颗粒细胞瘤。INHA过表达可能抑制FSH分泌,导致性腺功能减退或生育能力下降;而INHA表达降低可能导致FSH水平升高,引发性腺过度刺激或激素失衡。INHA属于TGF-β超家族,该家族成员多参与细胞增殖、分化、凋亡及免疫调节等过程,其信号通路通常通过SMAD蛋白介导。INHA的异常表达或功能改变可能影响其他TGF-β家族成员(如激活素、抗缪勒管激素)的平衡,进而干扰生殖、免疫或组织修复等生理过程。研究还发现INHA在某些癌症(如卵巢癌、前列腺癌)中可能作为生物标志物或治疗靶点。
This gene encodes the alpha subunit of inhibins A and B protein complexes. These complexes negatively regulate follicle stimulating hormone secretion from the pituitary gland. Inhibins have also been implicated in regulating numerous cellular processes including cell proliferation, apoptosis, immune response and hormone secretion.[provided by RefSeq, Dec 2010]
该基因编码抑制素A和B蛋白复合物的α亚基。这些复合负性调节毛囊从脑下垂体刺激激素的分泌。抑制素也被牵连调节许多细胞过程,包括细胞增殖,凋亡,免疫反应和激素的分泌。[由RefSeq的,2010年12月提供]
INHA基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
INHA基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Glycoprotein hormones |
Metabolism of proteins |
Peptide hormone biosynthesis |
Peptide hormone metabolism |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Leydig Cell Tumor | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Ovarian Failure, Premature | 0.046455081 | 19 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
Pre-Eclampsia | 0.012907115 | 4 | 0 | GAD_LHGDN |
Malignant neoplasm of prostate | 0.006362715 | 8 | 0 | BeFree_GAD |
Polycystic Ovary Syndrome | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Down Syndrome | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Asthma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Hypogonadism | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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