INSC (INSC spindle orientation adaptor protein)
- symbol:
- INSC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- inscuteable spindle orientation ad…
- entrez id:
- 387755
- ensembl gene id:
- ENSG00000188487
- ucsc gene id:
- uc001mly.5
- refseq accession:
- NM_001031853
- hgnc_id:
- HGNC:33116
- approved reserved:
- 2006-08-17
INSC（Inscuteable）是一个在细胞极性建立和不对称细胞分裂中起关键作用的基因，主要表达于神经系统的发育过程中。它编码的蛋白质INSC是一种支架蛋白，能够协调多种信号分子和细胞骨架成分的空间分布，确保细胞分裂时命运决定因子的不对称分配。INSC通过与Par复合物（如Par3/Par6/aPKC）和Gαi等蛋白相互作用，调控纺锤体定向和细胞极性的形成。在神经前体细胞中，INSC的活性对神经母细胞的不对称分裂至关重要，影响神经元的分化和神经系统的组织架构。若INSC发生功能缺失突变，可能导致细胞极性紊乱、纺锤体定位错误，进而引发神经发育异常，如小头畸形或神经退行性疾病。研究表明，INSC表达异常与胶质母细胞瘤等肿瘤相关，其过表达可能破坏细胞分裂的对称性，促进肿瘤干细胞样特性的产生；而表达降低则可能导致神经发生缺陷或组织再生障碍。INSC属于进化保守的细胞极性基因家族，该家族成员（如Par基因、Crumbs等）的共同特点是参与细胞空间组织的建立，通过调控细胞膜蛋白分布、细胞骨架重排和信号通路定位来维持组织稳态。这类基因在胚胎发育、上皮极性和干细胞维持中具有广泛作用，其功能异常常导致发育缺陷或癌症。INSC的独特之处在于其特异性调控神经前体细胞的分裂模式，是连接细胞极性机制与神经发育的重要分子枢纽。
In Drosophila, neuroblasts divide asymmetrically into another neuroblast at the apical side and a smaller ganglion mother cell on the basal side. Cell polarization is precisely regulated by 2 apically localized multiprotein signaling complexes that are tethered by Inscuteable, which regulates their apical localization (Izaki et al., 2006 [PubMed 16458856]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
在果蝇中，神经母细胞不对称分裂成顶面的另一个成神经细胞和基底端更小的神经节母??细胞。细胞极化正是通过由Inscuteable，其调节他们的顶端定位栓2顶部的局部多蛋白信号传导复合上调（Izaki等人，2006年[搜索PubMed 16458856]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
INSC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
INSC基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Prostatic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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