INSL6 (insulin like 6)
- symbol:
- INSL6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p24.1
- gene_family:
- alias symbol:
- RIF1
- alias name:
- relaxin/insulin-like factor 1
- entrez id:
- 11172
- ensembl gene id:
- ENSG00000120210
- ucsc gene id:
- uc003zix.4
- refseq accession:
- NM_007179
- hgnc_id:
- HGNC:6089
- approved reserved:
- 1999-09-09
INSL6（胰岛素样肽6）属于胰岛素样肽（INSL）基因家族，该家族是一类与胰岛素和松弛素结构相似的小分子分泌蛋白，主要参与生殖系统发育、代谢调节和神经功能等生理过程。INSL6主要在睾丸中高表达，尤其在精子发生过程中发挥重要作用，其表达产物是一种由A链和B链通过二硫键连接形成的肽类激素。研究表明，INSL6通过与RXFP2受体（松弛素家族肽受体2）结合，参与调控睾丸下降和精子成熟，对男性生殖功能至关重要。若INSL6发生突变，可能导致隐睾症或精子发生障碍，进而引发男性不育。此外，INSL6的异常表达还与某些生殖系统肿瘤（如睾丸癌）的发生发展相关。当INSL6过表达时，可能干扰正常精子发生的信号通路，导致生精细胞凋亡异常；而表达降低则可能影响精子活力或数量。INSL基因家族的共性包括：编码含有信号肽和典型胰岛素结构域（B-C-A链）的前体蛋白，通过自分泌或旁分泌方式作用于特定组织，并在生殖、代谢和能量平衡中起调节作用。目前对INSL6的研究仍在深入，其具体机制和潜在临床应用（如男性不育治疗）有待进一步探索。
The protein encoded by this gene contains a classical signature of the insulin superfamily and is significantly similar to relaxin and relaxin-like factor. This gene is preferentially expressed in testis. Its expression in testis is restricted to interstitial cells surrounding seminiferous tubules, which suggests a role in sperm development and fertilization. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质包含胰岛素超家族的经典签名并显著类似于松弛素和松弛素样因子。此基因在睾丸优先表达。其在睾丸表达仅限于周边细精管，这表明在精子发育和受精作用间质细胞。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
INSL6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
INSL6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ulcerative Colitis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Fibrosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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