ITGB1BP1 (integrin subunit beta 1 binding protein 1)

基因基本信息

基因基本信息

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ITGB1BP1
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protein-coding gene
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2p25.1
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HGNC:23927
approved reserved:
2003-12-15

基因染色体位置

基因染色体位置

2p25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITGB1BP1（Integrin Beta 1 Binding Protein 1）是一种与整合素β1亚基相互作用的蛋白质，主要参与细胞黏附、迁移和信号传导等生物学过程。该基因编码的蛋白通过与整合素β1结合，调节整合素介导的细胞外基质（ECM）与细胞骨架之间的连接，从而影响细胞形态、运动及组织发育。ITGB1BP1在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和血管内皮细胞中发挥重要作用。该蛋白的突变可能导致整合素信号通路异常，进而影响细胞黏附功能，与某些心血管疾病、肿瘤转移及纤维化疾病相关。例如，ITGB1BP1表达异常可能促进肿瘤细胞的侵袭和转移，因其削弱了细胞与基质的黏附能力。若ITGB1BP1过表达，可能干扰整合素正常功能，导致细胞迁移过度或组织发育异常；而降低表达则可能削弱细胞黏附，影响组织完整性。ITGB1BP1属于整合素相关蛋白家族，该家族成员通常通过调控整合素活性参与细胞-基质相互作用、炎症反应和伤口修复等过程。这一家族的共性在于它们多作为衔接蛋白或调节因子，介导整合素与其他信号分子（如激酶或骨架蛋白）的相互作用，从而影响下游通路（如FAK或Rho GTPase通路）。研究ITGB1BP1有助于理解细胞迁移相关疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。

The cytoplasmic domains of integrins are essential for cell adhesion. The protein encoded by this gene binds to the beta1 integrin cytoplasmic domain. The interaction between this protein and beta1 integrin is highly specific. Two isoforms of this protein are derived from alternatively spliced transcripts. The shorter form of this protein does not interact with the beta1 integrin cytoplasmic domain. The longer form is a phosphoprotein and the extent of its phosphorylation is regulated by the cell-matrix interaction, suggesting an important role of this protein during integrin-dependent cell adhesion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

整合的胞质域是细胞粘附是必不可少的。由该基因编码的蛋白质结合于β1整合胞质域。这种蛋白质与β1整合素之间的相互作用是高度特异性的。这种蛋白的两种同种型是从可变剪接转录物衍生的。这种蛋白质的更短形式不与β1整合胞质域相互作用。更长的形式是一个磷和其磷酸化程度是由细胞 - 基质相互作用调节，这表明该蛋白的整联蛋白依赖性细胞粘附中起重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ITGB1BP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITGB1BP1基因的介绍

基因序列

基因序列

ITGB1BP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITGB1BP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10593       rs1136172       rs7578783       rs11676717       rs35348989       rs62118840       rs111470184       rs112210735       rs112694656       rs112829430       rs112888538       rs113446247       rs143466595       rs147582792       rs150711314       rs183107032       rs187834036      

基因表达

基因表达

ITGB1BP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTGTGGATTCTAGCCTTGG
59
TGTTGCTTTGTCCTGAGCT
60
ACTAAGAGCAAGTCTGTGGA
58
TTTGGTGGAATCTGTGTCG
58
GAGTCTGTGGATTCTAGCCT
59
TATTGTTGCTTTGTCCTGAGC
59
GAAACTGAAACTCTCCGAGG
58
AACTTTCCATCTTGCTGGG
58
ACTAAGAGCAAGTCTGTGGA
58
TTTGGTGGAATCTGTGTCG
58
TATGAACAAGCACAAGCCA
58
CAGGGTTTCTCAGATGTTAATACAG
60
ACTAAGAGCAAGTCTGTGGA
58
TTTGGTGGAATCTGTGTCG
58
ACTAAGAGCAAGTCTGTGGA
58
TTTGGTGGAATCTGTGTCG
58
ACTAAGAGCAAGTCTGTGGA
58
TTTGGTGGAATCTGTGTCG
58
ACTAAGAGCAAGTCTGTGGA
58
TTTGGTGGAATCTGTGTCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ITGB1BP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITGB1BP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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A8MPU2 (UniProtKB)
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O14713 (UniProtKB)
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GO:0005925
O14713 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITGB1BP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Bone Diseases, Developmental 0.12 1 0 CTD_human
Craniofacial Abnormalities 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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