ITGB4 (integrin subunit beta 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ITGB4
locus group:
protein-coding gene
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17q25.1
gene_family:
CD molecules|Fibronectin type III domain containing|Integrins
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CD104
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approved reserved:
1991-08-06

基因染色体位置

基因染色体位置

17q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ITGB4（整合素β4）是整合素家族的重要成员，属于β亚基家族。整合素是一类跨膜受体蛋白，介导细胞与细胞外基质（ECM）的黏附，参与细胞信号传导、迁移、增殖和分化等过程。ITGB4通常与α6亚基（ITGA6）结合形成α6β4整合素异源二聚体，主要在上皮细胞和某些肿瘤细胞中表达，尤其在基底膜中发挥关键作用。ITGB4的独特之处在于其较长的胞内结构域，含有多个磷酸化位点，能与细胞骨架蛋白（如角蛋白）相互作用，形成半桥粒结构，维持上皮细胞的机械稳定性和极性。 ITGB4的功能异常与多种疾病相关。突变可导致遗传性大疱性表皮松解症（JEB），表现为皮肤脆弱、水疱形成，甚至影响胃肠道和泌尿系统。此外，ITGB4在多种癌症（如乳腺癌、肺癌、胰腺癌）中过表达，促进肿瘤侵袭和转移，因其能激活PI3K/AKT和Ras/MAPK等促生存信号通路。相反，ITGB4表达降低可能影响上皮组织的完整性，导致伤口愈合障碍或黏膜病变。 ITGB4的过表达可能增强肿瘤细胞的迁移和耐药性，同时影响其他基因（如MMPs、VEGF）的表达，促进血管生成和ECM降解。而敲低ITGB4可能抑制肿瘤进展，但也会削弱正常上皮的屏障功能。该基因属于整合素β亚家族，成员（如ITGB1、ITGB3等）均含有保守的胞外配体结合域和胞内信号转导结构，但ITGB4因较长的胞内尾端而具有独特的半桥粒组装功能。研究ITGB4有助于开发靶向癌症治疗或遗传性皮肤病的策略。

Integrins are heterodimers comprised of alpha and beta subunits, that are noncovalently associated transmembrane glycoprotein receptors. Different combinations of alpha and beta polypeptides form complexes that vary in their ligand-binding specificities. Integrins mediate cell-matrix or cell-cell adhesion, and transduced signals that regulate gene expression and cell growth. This gene encodes the integrin beta 4 subunit, a receptor for the laminins. This subunit tends to associate with alpha 6 subunit and is likely to play a pivotal role in the biology of invasive carcinoma. Mutations in this gene are associated with epidermolysis bullosa with pyloric atresia. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

整合素是由α和β亚基的异二聚体，即非共价相关联的跨膜糖蛋白受体。 α和β多肽的不同组合形成，在它们的配体结合特异性不同的复合物。整介导的细胞 - 基质或细胞 - 细胞粘附，以及调节基因表达和细胞生长转导信号。该基因编码的整合素4亚基，为层粘连蛋白的受体。此亚基倾向于用α-6亚基相关联，并有可能发挥浸润癌的生物学举足轻重的作用。在这个基因的突变与幽门闭锁表皮松解相关联。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ITGB4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ITGB4基因的介绍

基因序列

基因序列

ITGB4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ITGB4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9367       rs743554       rs1051554       rs35234235       rs61735300       rs73997615       rs80224547       rs80270402       rs112611253       rs116845474       rs141814228       rs144570556       rs147878654       rs148061895       rs150586960       rs181093059       rs189610725      

基因表达

基因表达

ITGB4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GATGACAACCGACCTATTGG
59
AAGGTTCTCAATAAGCAGCA
58
ATCAACTACTCGGCGATCC
59
GAAGTTGCATTCCTCACACG
60
AGTTATTTCTCCAGTCCTGGA
58
CAGCACTTTCTTCATGGGC
60
TCACCATAGAGTCCCAGGA
59
TGGTGATGCTGCTGTACTC
60
CCATAGAGTCCCAGGATGG
59
TGGTGATGCTGCTGTACTC
60
CACCATTGAATCCCAGGTG
59
GAGTGCTCAAAGTGAAGGC
59
ATCAACTACTCGGCGATCC
59
GAAGTTGCATTCCTCACACG
60
CTAAGCACATCCTCCACCC
60
TCGAGTGTGAGTGTTCTGAG
60
TTCAAGAACGTCATCAGCC
58
ATGGAGTAGCTGAGATCCG
58
CTTACTGCAACCTCCACCT
59
GGATGTAGTCCTGTAGTCCC
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ZEB1
ITGB4
Unknown
20729552

基因本体信息

ITGB4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ITGB4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P16144 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ITGB4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Epidermolysis bullosa with pyloric atresia 0.563800186 17 11 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Adult junctional epidermolysis bullosa (disorder) 0.56 1 1 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Epidermolysis Bullosa 0.125991584 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Pyloric Atresia 0.121628651 8 0 BeFree_CTD_human
Junctional Epidermolysis Bullosa 0.121357209 6 0 BeFree_CTD_human
Epidermolysis Bullosa Simplex With Pyloric Atresia 0.12 0 0 ORPHANET
Ectodermal Dysplasia 0.12 1 0 CTD_human
Gliosis 0.12 1 0 CTD_human
Salivary Gland Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Epidermolysis Bullosa Simplex 0.12 0 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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