ITGB8 (integrin subunit beta 8)
- symbol:
- ITGB8
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p21.1
- gene_family:
- Integrins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3696
- ensembl gene id:
- ENSG00000105855
- ucsc gene id:
- uc003suu.4
- refseq accession:
- NM_002214
- hgnc_id:
- HGNC:6163
- approved reserved:
- 1992-10-06
ITGB8（整合素β8）是整合素家族的一员，属于β亚基家族。整合素是一类跨膜受体蛋白，由α和β亚基组成异二聚体，主要介导细胞与细胞外基质（ECM）的黏附以及细胞间的信号传导。ITGB8通常与αv亚基（如αvβ8）结合，形成功能性的整合素受体。该基因在多种组织中表达，尤其在神经系统、血管内皮细胞和某些上皮细胞中较为显著。ITGB8的主要功能是通过激活TGF-β（转化生长因子-β）信号通路来调节细胞增殖、分化和免疫反应。具体来说，αvβ8整合素能够通过结合潜伏态TGF-β并使其活化，从而在组织稳态、免疫调节和血管发育中发挥关键作用。ITGB8的突变或表达异常可能导致多种疾病。例如，ITGB8功能缺失突变与某些神经系统疾病（如脑积水）和血管畸形相关，因为其参与神经和血管的发育调控。此外，ITGB8在肿瘤微环境中也扮演重要角色，其过表达可能促进肿瘤的侵袭和转移，部分原因是它增强了TGF-β的活化，进而促进上皮-间质转化（EMT）和免疫逃逸。相反，ITGB8表达降低可能导致TGF-β信号减弱，影响组织修复和免疫耐受，甚至引发自身免疫性疾病。在基因家族方面，整合素β家族共有8个成员（β1-β8），它们均具有保守的结构域，如胞外域、跨膜区和胞内尾部，能够与不同的α亚基组合形成多种整合素受体。这些整合素在细胞黏附、迁移和信号转导中具有广泛但特异的功能。ITGB8的独特之处在于其专一性地参与TGF-β的活化，而其他β亚基（如β1或β3）更多介导机械性黏附或生长因子信号。研究还发现，ITGB8的表达受多种因素调控，包括炎症因子和机械应力，其异常表达可能影响其他基因（如MMPs或胶原基因）的功能，进而改变ECM的组成和细胞行为。总之，ITGB8是一个多功能基因，其表达水平或活性的变化可能对发育、免疫和疾病进程产生深远影响。
This gene is a member of the integrin beta chain family and encodes a single-pass type I membrane protein with a VWFA domain and four cysteine-rich repeats. This protein noncovalently binds to an alpha subunit to form a heterodimeric integrin complex. In general, integrin complexes mediate cell-cell and cell-extracellular matrix interactions and this complex plays a role in human airway epithelial proliferation. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因是整联β链家族的成员，并编码我膜蛋白与VWFA域和四个富半胱氨酸的重复序列的单通型。这种蛋白非共价结合到一个α亚基以形成异二聚体整联复合物。在一般情况下，整联复合物介导的细胞 - 细胞和细胞 - 细胞外基质相互作用和该复合扮演人呼吸道上皮细胞增殖的作用。可变剪接变体，其编码不同蛋白同种型已被描述;然而，并非所有的变体已被充分表征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ITGB8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ITGB8基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 5410 Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) [PATH:hsa05410] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5414 Dilated cardiomyopathy (DCM) [PATH:hsa05414] |
| 名称 |
|---|
| Elastic fibre formation |
| Extracellular matrix organization |
| Integrin cell surface interactions |
| Molecules associated with elastic fibres |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Arteriovenous Malformations, Cerebral | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Biliary Atresia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Idiopathic Pulmonary Fibrosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Systemic Scleroderma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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