JMJD6 (jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase)
- symbol:
- JMJD6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- PTDSR1|KIAA0585
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23210
- ensembl gene id:
- ENSG00000070495
- ucsc gene id:
- uc002jso.4
- refseq accession:
- NM_015167
- hgnc_id:
- HGNC:19355
- approved reserved:
- 2002-10-09
JMJD6（Jumonji Domain Containing 6）是一种含有Jumonji结构域的蛋白质，属于JMJD基因家族。JMJD家族成员通常具有组蛋白去甲基化酶或羟化酶活性，参与表观遗传调控。JMJD6是一种多功能酶，具有精氨酸去甲基化酶和赖氨酸羟化酶的双重功能，主要作用于组蛋白和非组蛋白底物。JMJD6在转录调控、RNA剪接和细胞分化等生物学过程中发挥重要作用。JMJD6的主要作用位点包括细胞核和细胞质，在核内参与染色质重塑和转录调控，在胞质中可能参与RNA代谢。JMJD6突变可能导致其酶活性丧失或改变，影响其正常功能，可能导致发育异常或疾病发生。JMJD6与多种疾病相关，包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病。在多种癌症中，JMJD6表达异常，可能通过调控关键癌基因或抑癌基因的表达促进肿瘤发生发展。JMJD6过表达可能导致细胞增殖加快、凋亡减少，促进肿瘤进展；而降低表达可能影响正常发育过程，导致胚胎发育缺陷。JMJD6还参与血管生成调控，其表达水平变化可能影响心血管系统功能。JMJD6通过调控RNA聚合酶II的活性影响转录延伸过程，并参与选择性剪接调控。JMJD6与BRD4等转录调控因子相互作用，共同调控基因表达。JMJD6基因属于JMJD家族，该家族成员均含有保守的Jumonji结构域，具有氧化酶活性，能够催化组蛋白或非组蛋白底物的修饰，在表观遗传调控中起重要作用。JMJD家族成员广泛参与发育、分化和疾病过程，是重要的表观遗传调控因子。
This gene encodes a nuclear protein with a JmjC domain. JmjC domain-containing proteins are predicted to function as protein hydroxylases or histone demethylases. This protein was first identified as a putative phosphatidylserine receptor involved in phagocytosis of apoptotic cells; however, subsequent studies have indicated that it does not directly function in the clearance of apoptotic cells, and questioned whether it is a true phosphatidylserine receptor. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码一个域JmjC结构核蛋白质。 JmjC结构结构域的蛋白质被预测为充当蛋白羟化酶或组蛋白去甲基。该蛋白质最初被鉴定为参与凋亡细胞的吞噬作用的推定磷脂受体;然而，随后的研究表明，它不直接在凋亡细胞的清除作用，并询问它是否是一个真实的磷脂受体。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
JMJD6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JMJD6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cystic Fibrosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Bronchiectasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Choriocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis B | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Von Hippel-Lindau Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Periodontitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Brain Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Gingivitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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