JPH1 (junctophilin 1)
- symbol:
- JPH1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q21.11
- gene_family:
- alias symbol:
- JP-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56704
- ensembl gene id:
- ENSG00000104369
- ucsc gene id:
- uc003yae.4
- refseq accession:
- NM_001317830
- hgnc_id:
- HGNC:14201
- approved reserved:
- 2000-12-08
JPH1（Junctophilin 1）属于连接蛋白家族（Junctophilin family），该家族共有四个成员（JPH1-4），主要功能是维持细胞内钙离子信号传导的稳定性。JPH1通过连接肌浆网（SR）或内质网（ER）与细胞膜（如T管），形成膜接触位点（Membrane Contact Sites, MCS），确保兴奋-收缩耦联（Excitation-Contraction Coupling, ECC）的高效进行，这对肌肉（尤其是心肌和骨骼肌）的正常功能至关重要。JPH1的典型结构包括N端的膜结合域（负责锚定内质网）和C端的细胞膜结合域（含疏水区），中间由可变剪接产生的长螺旋区连接。若JPH1发生突变（如错义突变或截短突变），可能导致肌浆网与T管的结构解离，引发钙释放异常，进而诱发疾病，例如某些类型的肌病或心律失常。JPH1表达异常（如过表达）可能干扰其他家族成员（如JPH2）的功能平衡，导致钙信号紊乱；而表达降低则可能直接削弱膜接触位点的稳定性，影响肌肉收缩效率。研究还发现JPH1与神经退行性疾病（如亨廷顿病）相关，因其突变可能影响神经元内钙稳态。该基因家族的共性是均含有保守的MORN（Membrane Occupation and Recognition Nexus）重复序列，用于膜定位和结构支撑。目前针对JPH1的研究仍在深入，尤其在心脏病理机制和潜在基因治疗领域。
Junctional complexes between the plasma membrane and endoplasmic/sarcoplasmic reticulum are a common feature of all excitable cell types and mediate cross talk between cell surface and intracellular ion channels. The protein encoded by this gene is a component of junctional complexes and is composed of a C-terminal hydrophobic segment spanning the endoplasmic/sarcoplasmic reticulum membrane and a remaining cytoplasmic domain that shows specific affinity for the plasma membrane. This gene is a member of the junctophilin gene family. [provided by RefSeq, Jul 2008]
质膜和内质/肌浆网之间交界络合物是所有可兴奋细胞类型的共同特征并介导的细胞表面和细胞内的离子通道之间的串扰。由该基因编码的蛋白质是连接复合的一个组成部分，是由一个C末端疏水性链段跨越内质/肌质网的膜，并且显示了质膜特异亲合力的剩余胞质域的。此基因是junctophilin基因家族的一个成员。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
JPH1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JPH1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Charcot-Marie-Tooth Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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