JPH2 (junctophilin 2)
- symbol:
- JPH2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.12
- gene_family:
- alias symbol:
- JP-2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57158
- ensembl gene id:
- ENSG00000149596
- ucsc gene id:
- uc002xli.2
- refseq accession:
- NM_020433
- hgnc_id:
- HGNC:14202
- approved reserved:
- 2000-12-08
JPH2（Junctophilin-2）是一种重要的心肌细胞结构蛋白，属于junctophilin基因家族（由JPH1-JPH4组成），该家族成员共同参与形成细胞膜与内质网/肌浆网（SR）之间的连接结构，称为“膜连接复合体”（membrane junctional complex），对兴奋-收缩耦联（excitation-contraction coupling, ECC）至关重要。JPH2在心肌中高表达，其功能包括：（1）物理锚定L型钙通道（位于细胞膜）与兰尼碱受体RyR2（位于肌浆网），确保钙离子高效释放；（2）维持横管系统（T-tubule）的结构稳定性，这对心脏规律收缩不可或缺。JPH2突变（如S165F、Y141H等）可破坏膜连接复合体，导致钙信号紊乱，与肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）及心律失常密切相关。若JPH2表达降低，会引发横管结构重塑、钙瞬变异常，最终导致心力衰竭；而过表达JPH2虽可部分挽救疾病模型中的心脏功能，但可能干扰其他junctophilin家族成员（如神经元富集的JPH1/JPH3）的平衡。JPH2还与心脏代谢相关，其缺失会降低线粒体钙摄取，影响能量供应。该基因家族共性为：均含有N端膜结合域（靶向细胞膜）和C端跨膜域（嵌入内质网/SR），通过“桥梁”作用协调膜接触位点的信号传导。目前临床研究发现，JPH2突变患者常表现为心肌肥厚、室性心动过速，部分突变（如E169K）还可能通过激活钙调蛋白激酶II（CaMKII）通路加剧病理进程。
Junctional complexes between the plasma membrane and endoplasmic/sarcoplasmic reticulum are a common feature of all excitable cell types and mediate cross talk between cell surface and intracellular ion channels. The protein encoded by this gene is a component of junctional complexes and is composed of a C-terminal hydrophobic segment spanning the endoplasmic/sarcoplasmic reticulum membrane and a remaining cytoplasmic domain that shows specific affinity for the plasma membrane. This gene is a member of the junctophilin gene family. Alternative splicing has been observed at this locus and two variants encoding distinct isoforms are described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
质膜和内质/肌浆网之间交界络合物是所有可兴奋细胞类型的共同特征并介导的细胞表面和细胞内的离子通道之间的串扰。由该基因编码的蛋白质是连接复合的一个组成部分，是由一个C末端疏水性链段跨越内质/肌质网的膜，并且显示了质膜特异亲合力的剩余胞质域的。此基因是junctophilin基因家族的一个成员。选择性剪接已在该基因座观察到和编码不同同种型两种变型进行了说明。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
JPH2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JPH2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 17 | 0.24 | 1 | 3 | CLINVAR_UNIPROT |
| Cardiomyopathies | 0.125819831 | 4 | 2 | BeFree_CLINVAR_GAD |
| Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.08680591 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN_RGD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Heart Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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