JPH3 (junctophilin 3)
- symbol:
- JPH3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q24.2
- gene_family:
- Trinucleotide repeat containing
- alias symbol:
- JP-3|CAGL237|HDL2|JP3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57338
- ensembl gene id:
- ENSG00000154118
- ucsc gene id:
- uc002fkd.5
- refseq accession:
- NM_001271604
- hgnc_id:
- HGNC:14203
- approved reserved:
- 2000-12-08
JPH3（Junctophilin-3）属于连接素（Junctophilin）基因家族，该家族共有四个成员（JPH1-JPH4），主要功能是维持细胞内质网（ER）与细胞膜（如横管系统）的物理连接，确保钙离子（Ca²⁺）信号传导的精确性。JPH3在神经元和骨骼肌中高表达，其蛋白产物通过C端跨膜区锚定在内质网膜上，N端则结合细胞膜，形成"连接膜复合体"，这对兴奋-收缩耦联（肌肉收缩的关键步骤）和神经元突触传递至关重要。若JPH3发生突变（如CAG重复序列异常扩增），会导致亨廷顿病样综合征2型（HDL2），表现为运动障碍、认知衰退等神经退行性症状，其机制可能与钙信号紊乱及内质网应激有关。JPH3过表达可能增强钙信号效率，但可能引发钙超载导致细胞凋亡；而表达降低会破坏膜连接结构，影响肌肉收缩和神经传导。该基因家族共性为：均含有MORN（膜 occupation and recognition nexus）重复结构域，介导膜结合功能，并参与维持细胞内钙稳态。目前"Junctophilin"中文译作"连接素"或"肌浆网连接蛋白"，但尚未完全统一（英文原名仍常被沿用）。
Junctional complexes between the plasma membrane and endoplasmic/sarcoplasmic reticulum are a common feature of all excitable cell types and mediate cross talk between cell surface and intracellular ion channels. The protein encoded by this gene is a component of junctional complexes and is composed of a C-terminal hydrophobic segment spanning the endoplasmic/sarcoplasmic reticulum membrane and a remaining cytoplasmic domain that shows specific affinity for the plasma membrane. CAG/CTG repeat expansions at the Huntington's disease (HD)-like 2 locus have been identified in this gene, which is a member of the junctophilin gene family. Alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2012]
质膜和内质/肌浆网之间交界络合物是所有可兴奋细胞类型的共同特征并介导的细胞表面和细胞内的离子通道之间的串扰。由该基因编码的蛋白质是连接复合的一个组成部分，是由一个C末端疏水性链段跨越内质/肌质网的膜，并且显示了质膜特异亲合力的剩余胞质域的。在亨廷顿氏病（HD）的CAG / CTG重复扩张式的2位点已在该基因，这是junctophilin基因家族的成员已确定。可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2012年10月提供]
基因本体信息
JPH3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
JPH3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HUNTINGTON DISEASE-LIKE 2 | 0.361085767 | 4 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Huntington Disease | 0.011182656 | 7 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Ataxia, Spinocerebellar | 0.003724241 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Movement Disorders | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Dementia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Myoclonic Cerebellar Dyssynergia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Kidney Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
