KAZN (kazrin, periplakin interacting protein)
- symbol:
- KAZN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.21
- gene_family:
- Sterile alpha motif (SAM) domain containing
- alias symbol:
- KIAA1026|KAZRIN|FLJ43806
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23254
- ensembl gene id:
- ENSG00000189337
- ucsc gene id:
- uc001avm.5
- refseq accession:
- NM_001017999
- hgnc_id:
- HGNC:29173
- approved reserved:
- 2011-01-31
KAZN（Kazrin）是一种多功能支架蛋白，在细胞黏附、迁移、增殖和信号转导中发挥重要作用。它主要定位于细胞膜和细胞质，通过与多种蛋白质（如整合素、肌动蛋白、p120连环蛋白等）相互作用，参与细胞间连接和细胞骨架的动态调控。KAZN的表达产物能影响细胞形态和运动能力，尤其在胚胎发育、伤口愈合和组织再生过程中至关重要。该基因突变可能导致细胞黏附缺陷，与某些皮肤疾病（如大疱性表皮松解症）和癌症转移相关，因其功能紊乱会破坏上皮完整性或促进肿瘤侵袭。若KAZN过表达，可能增强细胞迁移能力但破坏组织稳态，而低表达则可能导致上皮屏障功能障碍或发育异常。KAZN属于Kazrin基因家族，该家族成员均含有保守的蛋白相互作用结构域（如FERM结构域），共性是通过调控细胞-基质或细胞-细胞黏附复合物来协调机械信号与生化信号的传递。家族成员在组织形态发生和疾病中具有重叠功能，但KAZN因其广泛的组织分布（如皮肤、心脏、神经系统）而尤为关键。研究还发现KAZN与Wnt/β-catenin等通路交叉作用，可能影响干细胞的自我更新或分化。
This gene encodes a protein that plays a role in desmosome assembly, cell adhesion, cytoskeletal organization, and epidermal differentiation. This protein co-localizes with desmoplakin and the cytolinker protein periplakin. In general, this protein localizes to the nucleus, desmosomes, cell membrane, and cortical actin-based structures. Some isoforms of this protein also associate with microtubules. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Additional splice variants have been described but their biological validity has not been verified. [provided by RefSeq, Aug 2011]
此基因编码起着桥粒装配，细胞粘附，细胞骨架组织，以及表皮分化作用的蛋白质。与桥粒斑和cytolinker蛋白periplakin这种蛋白共定位。在一般情况下，该蛋白定位于细胞核，桥粒，细胞膜，和皮质基于肌动蛋白的结构。这种蛋白质的一些同种型也关联与微管。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。其他剪接变异体进行了说明，但其生物有效性尚未得到验证。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
KAZN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KAZN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Blood pressure finding | 0.004734064 | 1 | 2 | GAD |
| Systemic arterial pressure | 0.004734064 | 1 | 2 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thyroid Neoplasm | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Papillary thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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