KCNA3 (potassium voltage-gated channel subfamily A member 3)
- symbol:
- KCNA3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p13.3
- gene_family:
- Potassium channels, voltage-gated
- alias symbol:
- Kv1.3|MK3|HLK3|HPCN3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3738
- ensembl gene id:
- ENSG00000177272
- ucsc gene id:
- uc001dzv.3
- refseq accession:
- NM_002232
- hgnc_id:
- HGNC:6221
- approved reserved:
- 1991-08-13
KCNA3基因编码电压门控钾通道Kv1.3蛋白，属于Shaker相关（KCNA）基因家族，该家族成员均参与形成电压依赖性钾通道，调控细胞膜电位和电兴奋性。KCNA3主要在免疫细胞（如T淋巴细胞）、神经系统和肌肉组织中表达，其功能是通过调节钾离子外流影响细胞膜复极化过程，从而控制细胞激活和信号传导。在T细胞中，Kv1.3通道对钙信号和细胞增殖起关键作用，抑制该通道可减少炎症反应。KCNA3突变可能导致通道功能异常，与自身免疫疾病（如多发性硬化症、类风湿关节炎）和神经系统疾病相关。过表达KCNA3可能增强免疫细胞活性，加剧炎症反应，而降低表达或功能抑制可能减轻自身免疫疾病症状，但也可能影响神经或肌肉的正常电活动。KCNA基因家族成员共享相似的结构特征，如六个跨膜结构域和电压感应域，但组织分布和功能特性各异。KCNA3因其在免疫调节中的独特作用成为治疗自身免疫疾病的潜在靶点，针对该通道的抑制剂正在研究中。
Potassium channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shaker-related subfamily. This member contains six membrane-spanning domains with a shaker-type repeat in the fourth segment. It belongs to the delayed rectifier class, members of which allow nerve cells to efficiently repolarize following an action potential. It plays an essential role in T-cell proliferation and activation. This gene appears to be intronless and it is clustered together with KCNA2 and KCNA10 genes on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钾通道代表了最复杂类从功能和结构观点来看电压门控离子通道。其多样化的功能包括调节神经递质的释放，心脏率，胰岛素分泌，神经元兴奋性，上皮电解质运输，平滑肌收缩，细胞体积。四序列相关钾通道基因 - 振动筛，肖，沙巴和SHAL - 果蝇已经确定，并且每个已被证明具有人同系物（多个）。该基因编码的钾通道，电压门控，摇床相关亚科的成员。此部件包含在第四区段振动器型重复6跨膜区。它属于延迟整流级，会员为使神经细胞有效地repolarize下一个动作电位。它在T细胞增殖和活化中起重要作用。该基因似乎是无内含子并且它与KCNA2和KCNA10基因聚类在一起1号染色体上[通过的RefSeq，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNA3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Multiple Sclerosis | 0.005720142 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Autoimmune Diseases | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Glioma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Insulin Resistance | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Panic Disorder | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Down Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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