KCNB2 (potassium voltage-gated channel subfamily B member 2)
- symbol:
- KCNB2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q21.11
- gene_family:
- Potassium channels, voltage-gated
- alias symbol:
- Kv2.2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9312
- ensembl gene id:
- ENSG00000182674
- ucsc gene id:
- uc003xzb.3
- refseq accession:
- NM_004770
- hgnc_id:
- HGNC:6232
- approved reserved:
- 1999-06-09
KCNB2基因编码电压门控钾通道Kv2.2蛋白，属于Kv2亚家族的钾通道基因家族。这个家族的特点是形成延迟整流钾电流，参与神经元和肌肉细胞的电信号传导。KCNB2主要在神经系统表达，特别是在大脑皮层、海马和小脑中，对调节神经元兴奋性和动作电位复极化起关键作用。该基因的产物形成四聚体通道，控制钾离子外流，从而影响细胞的膜电位和放电频率。KCNB2的功能异常可能导致神经系统疾病，如癫痫、共济失调和精神分裂症。突变可能改变通道的门控特性或表达水平，导致神经元过度兴奋或传导障碍。KCNB2过表达会增加钾电流，可能导致神经元活动抑制，而表达降低则可能引起神经元过度兴奋，增加癫痫发作风险。KCNB2与KCNB1（Kv2.1）同属Kv2亚家族，这两个成员在功能上有部分重叠但表达模式不同。Kv2家族通道的特点是具有缓慢激活和缓慢失活的特性，对维持神经元稳态很重要。研究表明KCNB2可能通过与其他钾通道亚基或调节蛋白相互作用来影响神经网络的整体活动。在疾病方面，KCNB2的某些变异与发育性和癫痫性脑病有关。此外，这个基因在胰岛β细胞中也有表达，可能参与调节胰岛素分泌。由于钾通道是许多药物的靶点，KCNB2也被认为是潜在的治疗靶标。
Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. Four sequence-related potassium channel genes - shaker, shaw, shab, and shal - have been identified in Drosophila, and each has been shown to have human homolog(s). This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, shab-related subfamily. This member is a delayed rectifier potassium channel. The gene is expressed in gastrointestinal smooth muscle cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]
电压 - 门控钾（千伏）通道代表了最复杂类从功能和结构观点来看电压门控离子通道。其多样化的功能包括调节神经递质的释放，心脏率，胰岛素分泌，神经元兴奋性，上皮电解质运输，平滑肌收缩，细胞体积。四序列相关钾通道基因 - 振动筛，肖，沙巴和SHAL - 果蝇已经确定，并且每个已被证明具有人同系物（多个）。该基因编码的钾通道，电压门控，沙巴相关亚科的成员。这件是一个延迟整流钾通道。该基因在胃肠道平滑肌细胞中表达。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNB2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Common Migraine | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| BRACHYDACTYLY, TYPE E1 | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
