KCNG1 (potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 1)
- symbol:
- KCNG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.13
- gene_family:
- Potassium channels, voltage-gated
- alias symbol:
- Kv6.1|kH2|K13
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3755
- ensembl gene id:
- ENSG00000026559
- ucsc gene id:
- uc002xwa.5
- refseq accession:
- NM_002237
- hgnc_id:
- HGNC:6248
- approved reserved:
- 1993-03-22
KCNG1（钾电压门控通道亚家族G成员1）属于KCNG基因家族，该家族编码电压门控钾通道的调节性亚基，共同特点是参与形成异源多聚体通道，调节神经和肌肉细胞的电兴奋性。KCNG1主要与KCNB1或KCNB2等孔道形成亚基结合，形成延迟整流钾通道（Kv2.1/Kv6.1），显著改变通道的电压依赖性和动力学特性。其表达集中于神经系统（如大脑皮层、海马）和心脏组织，通过调控动作电位复极化维持神经元放电频率和心脏节律稳定性。该基因产物含有6个跨膜结构域（S1-S6），其中S4段携带正电荷氨基酸感知膜电位变化。突变可能导致功能增益或丧失，例如错义突变R277H会削弱电压敏感性，与癫痫和发育性癫痫性脑病相关；而截短突变则可能通过显性负效应干扰正常通道组装。KCNG1过表达会增强钾外流，缩短动作电位时程，可能引发神经元兴奋性降低或心律失常（如QT间期缩短）；表达不足则导致复极化延迟，增加癫痫发作风险或长QT综合征样表型。该基因与KCNG2、KCNG3、KCNG4构成KCNG亚家族，成员均具有调节性亚基特性，能修饰Kv2亚家族通道的门控特性但不单独形成功能性通道。研究还发现KCNG1在胰岛β细胞中调控葡萄糖刺激的胰岛素分泌，其表达异常可能与糖尿病相关。在癌症中，KCNG1的表观遗传沉默被报道与胶质瘤进展相关，可能通过影响细胞膜电位促进增殖。
Voltage-gated potassium (Kv) channels represent the most complex class of voltage-gated ion channels from both functional and structural standpoints. Their diverse functions include regulating neurotransmitter release, heart rate, insulin secretion, neuronal excitability, epithelial electrolyte transport, smooth muscle contraction, and cell volume. This gene encodes a member of the potassium channel, voltage-gated, subfamily G. This gene is abundantly expressed in skeletal muscle. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found in normal and cancerous tissues. [provided by RefSeq, Jul 2008]
电压 - 门控钾（千伏）通道代表了最复杂类从功能和结构观点来看电压门控离子通道。其多样化的功能包括调节神经递质的释放，心脏率，胰岛素分泌，神经元兴奋性，上皮电解质运输，平滑肌收缩，细胞体积。该基因编码的钾通道的一个成员，电压 - 门控，亚家族G。该基因大量在骨骼肌中表达。多重选择性剪接的转录变体在正常和癌变组织中被发现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNG1基因的本体（GO）信息：
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