KCNH5 (potassium voltage-gated channel subfamily H member 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KCNH5
locus group:
protein-coding gene
location:
14q23.2
gene_family:
Potassium channels, voltage-gated
alias symbol:
Kv10.2|H-EAG2|eag2|hEAG2
alias name:
ether-a-go-go 2
entrez id:
27133
ensembl gene id:
ENSG00000140015
ucsc gene id:
uc001xfx.5
refseq accession:
NM_139318
hgnc_id:
HGNC:6254
approved reserved:
2000-02-02

基因染色体位置

基因染色体位置

14q23.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KCNH5（也称为ERG1或Kv11.5）属于电压门控钾通道基因家族（KCNH家族），该家族成员主要参与调控细胞膜电位和动作电位的复极化过程。KCNH5编码的蛋白质是一种钾离子通道（hERG5），在心脏、大脑和内分泌组织中广泛表达，尤其在神经元兴奋性和心脏电活动中起关键作用。该通道的特点是具有快速激活和缓慢失活的特性，有助于维持正常的心律和神经信号传导。KCNH5基因突变可能导致功能丧失或异常，与长QT综合征（一种心律失常疾病）和癫痫等神经系统疾病相关。若KCNH5过表达，可能延长心肌细胞动作电位，增加心律失常风险；而表达降低则可能导致复极化异常，引发QT间期缩短或癫痫样放电。KCNH家族（包括KCNH1-8）的共性在于编码电压门控钾通道，均含有六个跨膜结构域（S1-S6）和一个孔环区域，负责钾离子的选择性通透。这些通道在调节细胞兴奋性、分泌活动和细胞周期中发挥重要作用。研究还发现KCNH5与某些癌症（如乳腺癌和神经内分泌肿瘤）的进展相关，可能通过影响细胞增殖或迁移发挥作用。此外，某些药物可能通过阻断KCNH5通道导致心脏毒性，因此该基因也是药物安全性评估的重要靶点之一。

This gene encodes a member of voltage-gated potassium channels. Members of this family have diverse functions, including regulating neurotransmitter and hormone release, cardiac function, and cell volume. This protein is an outward-rectifying, noninactivating channel. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

这个基因编码电压 - 门控钾通道的成员。这个家庭的成员有不同的功能，包括调节神经递质和激素的释放，心功能和细胞体积。这种蛋白质是一个外向整流，未失活的通道。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对KCNH5基因的介绍     Wikipedia数据库中对KCNH5基因的介绍

基因序列

基因序列

KCNH5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KCNH5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs171457       rs171458       rs171459       rs181684       rs183610       rs189629       rs243136       rs243138       rs243141       rs243142       rs243143       rs243144       rs243145       rs243146       rs243147       rs243148       rs243149      

基因表达

基因表达

KCNH5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTGGTTTGTGATCGATCTGC
59
CTGCTGATTCCCTCATCCA
59
AAAGTGCTGGGATTACAGG
57
CCAGTAAGAAACTTGATTCCTG
57
TTGGTTTGTGATCGATCTGC
59
CTGCTGATTCCCTCATCCA
59
GGAAACGGATCATCTTTCGT
58
GGGTCACCTCATTCTTCTG
58
TTGTGATCGATCTGCTGTC
58
AGAGACTGCTGATTCCCTC
59
TTGTGATCGATCTGCTGTC
58
AGAGACTGCTGATTCCCTC
59
AGGAAACGGATCATCTTTCG
58
GGTCACCTCATTCTTCTGC
58
TGAGCAAATGAAAGACACCA
58
CCCAGTAAGAAACTTGATTCCT
58
GAGGAAACGGATCATCTTTCG
59
GTCACCTCATTCTTCTGCC
58
TGGTTTGTGATCGATCTGCT
60
ACTGCTGATTCCCTCATCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KCNH5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KCNH5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000155
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0000160
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005249
Q8NCM2 (UniProtKB)
IBA
GO:0005516
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
Q8NCM2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q8NCM2 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q8NCM2 (UniProtKB)
IBA
GO:0009986
Q8NCM2 (UniProtKB)
IDA
GO:0010389
Q8NCM2 (UniProtKB)
IDA
GO:0023014
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0042391
Q8NCM2 (UniProtKB)
IBA
GO:0044325
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA
GO:0071805
Q8NCM2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KCNH5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Osteoporosis 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Carotid Artery Diseases 0.002367032 1 1 GAD
nervous system disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Epilepsy 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Medulloblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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