KCNJ1 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1)
- symbol:
- KCNJ1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.3
- gene_family:
- Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
- alias symbol:
- Kir1.1|ROMK1
- alias name:
- ATP-sensitive inward rectifier pot…
- entrez id:
- 3758
- ensembl gene id:
- ENSG00000151704
- ucsc gene id:
- uc001qes.3
- refseq accession:
- NM_000220
- hgnc_id:
- HGNC:6255
- approved reserved:
- 1993-08-03
KCNJ1（钾电压门控通道亚家族J成员1）基因编码内向整流钾通道Kir1.1（也称为ROMK1），主要在肾脏中表达，尤其在髓袢升支粗段和集合管中发挥关键作用。该通道通过调控钾离子的跨膜流动，参与维持电解质平衡、调节尿液浓缩机制以及血压控制。KCNJ1属于内向整流钾通道（Kir）基因家族，该家族成员均具有允许钾离子内流远超过外流的特性，并在维持细胞静息膜电位和电解质稳态中起核心作用。KCNJ1的功能异常与多种疾病相关，最典型的是巴特综合征（Bartter syndrome）II型，这是一种常染色体隐性遗传病，由KCNJ1功能丧失性突变导致，表现为低钾血症、代谢性碱中毒、高钙尿症和血压降低。突变可能破坏通道的门控特性、离子选择性或膜定位，从而损害肾脏的钠钾重吸收功能。KCNJ1过表达可能增强钾离子再循环，理论上可加剧高钾血症或影响肾小管酸平衡，但相关研究较少；而表达降低会直接导致巴特综合征表型，并可能通过影响钠-钾-2氯协同转运蛋白（NKCC2）的功能间接扰乱肾髓质渗透梯度。此外，KCNJ1与高血压的关联被广泛研究，因其多态性可能影响肾脏排钠能力。Kir家族的其他成员（如Kir2.x、Kir3.x等）在不同组织中调控兴奋性细胞电活动、胰岛素分泌和血管张力，但共享核心结构特征：两个跨膜结构域、一个选择性滤过环和pH/ATP敏感性调节机制。KCNJ1的独特之处在于其对肾脏特定生理过程的专一调控，且其活性受细胞内pH和蛋白激酶A磷酸化的精细调节。
Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. It is activated by internal ATP and probably plays an important role in potassium homeostasis. The encoded protein has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell. Mutations in this gene have been associated with antenatal Bartter syndrome, which is characterized by salt wasting, hypokalemic alkalosis, hypercalciuria, and low blood pressure. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道。它是由内部的ATP激活和可能起着钾动态平衡中起重要作用。所编码的蛋白质具有更大的趋势，以允许钾流入细胞而不是出细胞。在这种基因突变与产前巴特综合征，其特征是盐虚损，低钾性碱中毒，高钙尿，和低血压相关联。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNJ1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNJ1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4971 Gastric acid secretion [PATH:hsa04971] |
| 4960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption [PATH:hsa04960] |
| 名称 |
|---|
| Inwardly rectifying K+ channels |
| Neuronal System |
| Potassium Channels |
| Potassium transport channels |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bartter syndrome, antenatal , type 2 | 0.440271442 | 4 | 8 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Bartter Disease | 0.130606096 | 21 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Hypertensive disease | 0.125005506 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Nephrotic Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Pseudohypoaldosteronism | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Hyperparathyroidism, Secondary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypotension Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Gitelman Syndrome | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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