KCNJ14 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 14)
- symbol:
- KCNJ14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
- alias symbol:
- Kir2.4|IRK4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3770
- ensembl gene id:
- ENSG00000182324
- ucsc gene id:
- uc002pje.3
- refseq accession:
- NM_013348
- hgnc_id:
- HGNC:6260
- approved reserved:
- 1998-08-10
KCNJ14（钾电压门控通道亚家族J成员14）属于内向整流钾通道（Kir）基因家族，该家族以调控细胞膜电位和钾离子流动为共性，对维持静息膜电位、电解质平衡及电信号传导至关重要。KCNJ14编码的蛋白形成四聚体通道，主要在心脏、骨骼肌、肾脏和胰腺等组织表达，其内向整流特性（允许钾内流多于外流）有助于稳定静息电位并调节动作电位复极化。在心脏中，它与KCNJ2等亚型共同维持心肌电稳定性；在胰腺β细胞中则参与葡萄糖刺激的胰岛素分泌调控。KCNJ14功能异常可能导致病理变化，如突变可能引发心律不齐（如短QT综合征）或影响胰岛素释放，与糖尿病相关。过表达时可能增强钾电流，导致细胞超极化，抑制兴奋性组织（如心肌或神经元）的活性，引发心动过缓或神经传导障碍；而表达降低则可能削弱复极化能力，增加心律失常（如长QT综合征）或癫痫风险。该基因与KCNJ12等家族成员共享跨膜结构域和选择性滤过孔序列，但组织分布和调控特性存在差异。研究还发现KCNJ14在肿瘤微环境（如胃癌）中可能通过影响细胞增殖相关信号通路参与疾病进展，其表达水平变化可作为潜在生物标志物。针对Kir通道的药物（如抗心律失常药）可能间接调节KCNJ14功能，但特异性靶向该亚型的研究仍在探索中。
Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel, and probably has a role in controlling the excitability of motor neurons. [provided by RefSeq, Feb 2013]
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道，而且很可能在控制运动神经元的兴奋性的作用。 [由RefSeq的，2013年2月提供]
基因本体信息
KCNJ14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNJ14基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 名称 |
|---|
| Classical Kir channels |
| Inwardly rectifying K+ channels |
| Neuronal System |
| Potassium Channels |
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