KCNJ3 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KCNJ3
locus group:
protein-coding gene
location:
2q24.1
gene_family:
Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
alias symbol:
Kir3.1|GIRK1|KGA
alias name:
G protein-activated inward rectifi…
entrez id:
3760
ensembl gene id:
ENSG00000162989
ucsc gene id:
uc002tyv.3
refseq accession:
NM_002239
hgnc_id:
HGNC:6264
approved reserved:
1994-02-08

基因染色体位置

基因染色体位置

2q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KCNJ3（钾电压门控通道亚家族J成员3）属于内向整流钾通道（Kir）基因家族，该家族以调控细胞膜电位和维持钾离子平衡为共同特征。KCNJ3编码Kir3.1蛋白，与Kir3.2/3/4亚基共同形成G蛋白偶联内向整流钾通道（GIRK），在心脏、神经系统和内分泌组织中广泛表达。其核心功能是通过响应G蛋白信号（如乙酰胆碱或腺苷）开放通道，促使钾离子外流，导致细胞超极化，从而抑制神经元兴奋性或减缓心率。在心脏中，GIRK通道介导迷走神经对窦房结的调控，突变可能引发心律失常（如心房颤动）。神经系统中的KCNJ3通过抑制多巴胺能神经元活动影响奖赏回路，与成瘾行为相关；其功能异常还被关联到癫痫和精神分裂症。若KCNJ3过表达，可能导致细胞过度抑制（如心动过缓或认知障碍），而表达降低则可能引发神经元过度兴奋（癫痫倾向）或心脏自律性异常。该基因的突变可破坏通道组装或G蛋白敏感性，例如R67H突变会减少膜定位，导致通道功能丧失。Kir家族成员均含两个跨膜结构域和高度保守的P环选择性滤器，但各亚型具有组织特异性调控机制。KCNJ3还与KCNJ5/KCNJ9等形成异源四聚体，扩展其功能多样性，例如在肾上腺中与KCNJ5组合调控醛固酮分泌。研究提示KCNJ3可能成为心律失常或神经精神疾病的潜在治疗靶点，其调节剂如Tertiapin-Q（蜂毒衍生肽）可特异性阻断GIRK1/4通道活性。

Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins and plays an important role in regulating heartbeat. It associates with three other G-protein-activated potassium channels to form a heteromultimeric pore-forming complex that also couples to neurotransmitter receptors in the brain and whereby channel activation can inhibit action potential firing by hyperpolarizing the plasma membrane. These multimeric G-protein-gated inwardly-rectifying potassium (GIRK) channels may play a role in the pathophysiology of epilepsy, addiction, Down's syndrome, ataxia, and Parkinson's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. [provided by RefSeq, May 2012]

钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道。所编码的蛋白质，其具有更大的趋势，以允许钾流入细胞而不是出于细胞的，是由G蛋白控制的和在调节心跳中起重要作用。它与其他三个G蛋白活化的钾通道相关联，以形成异源多孔隙形成复合物，也耦合到神经递质在脑和由此通道活化受体可以通过超极化质膜抑制动作电位发放。这些多聚G蛋白 - 门控向内整流钾（GIRK）信道可以在癫痫症，成瘾，唐氏综合征，共济失调，和帕金森氏病的病理生理学中发挥作用。在多个转录剪接变异体导致编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的，2012年5月提供]

OMIM数据库中对KCNJ3基因的介绍     Wikipedia数据库中对KCNJ3基因的介绍

基因序列

基因序列

KCNJ3基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

KCNJ3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs717175       rs717244       rs985091       rs985092       rs985535       rs991801       rs1025997       rs1025998       rs1037091       rs1037092       rs1037093       rs1037094       rs1373935       rs1445649       rs1445650       rs1445651       rs1445652      

基因表达

基因表达

KCNJ3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAACTCACGCTTATGTTCCG
59
AAGTCATCCTTTGAGCAGCT
60
TTATGACCTATCCCAGCGA
58
GCTTGACAAGTCATCCCAG
59
AAACTCACGCTTATGTTCCG
59
AAGTCATCCTTTGAGCAGC
58
TTTATGACCTATCCCAGCGA
58
AAGTCATCCCAGTTGTTTCC
58
AACTCACGCTTATGTTCCG
58
AAGTCATCCTTTGAGCAGC
58
TTATGACCTATCCCAGCGA
58
AAGTCATCCCAGTTGTTTCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KCNJ3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KCNJ3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
P48549 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P48549 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P48549 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P48549 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P48549 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P48549 (UniProtKB)
TAS
GO:0006813
P48549 (UniProtKB)
TAS
GO:0008076
P48549 (UniProtKB)
TAS
GO:0009897
P48549 (UniProtKB)
IEA
GO:0010107
P48549 (UniProtKB)
IBA
GO:0015467
P48549 (UniProtKB)
TAS
GO:0030315
P48549 (UniProtKB)
IEA
GO:0034765
P48549 (UniProtKB)
IEA
GO:0051602
P48549 (UniProtKB)
IEA
GO:0005242
P48549 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KCNJ3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glycogen Storage Disease Type IV 0.00272435 1 0 LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Epilepsy 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Maturity onset diabetes mellitus in young 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2