KCNJ5 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5)
- symbol:
- KCNJ5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q24.3
- gene_family:
- Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
- alias symbol:
- Kir3.4|CIR|KATP1|GIRK4|LQT13
- alias name:
- G protein-activated inward rectifi…
- entrez id:
- 3762
- ensembl gene id:
- ENSG00000120457
- ucsc gene id:
- uc001qet.4
- refseq accession:
- NM_000890
- hgnc_id:
- HGNC:6266
- approved reserved:
- 1995-04-13
KCNJ5是钾内向整流通道家族（Kir家族）的一员，属于Kir3亚家族，也被称为G蛋白偶联内向整流钾通道（GIRK）。该基因编码的蛋白质形成四聚体通道，主要调控细胞膜电位和兴奋性，尤其在心脏和肾上腺组织中发挥关键作用。KCNJ5通道的开放受G蛋白βγ亚基激活，导致钾离子外流，引起细胞膜超极化，从而抑制细胞兴奋性。在心脏中，KCNJ5参与窦房结和房室结的起搏活动调节，影响心率；在肾上腺中，它调控醛固酮分泌。KCNJ5突变与多种疾病相关，最常见的为家族性高醛固酮增多症（FH-III），突变导致通道失去选择性，钠离子内流增加，引发肾上腺皮质细胞去极化和醛固酮过度分泌，进而导致高血压和低血钾。此外，KCNJ5突变也与心房颤动相关，可能通过改变心房电活动促进心律失常发生。KCNJ5过表达可能增强细胞膜超极化，抑制兴奋性，如在神经元中可能降低神经递质释放；而表达降低可能导致膜电位去极化，增加细胞兴奋性，如在心脏中可能诱发心律失常。Kir基因家族成员均具有内向整流特性，即允许钾离子更容易流入而非流出细胞，且多数受细胞内信号分子如G蛋白、ATP或pH调节，在维持静息膜电位、调控电兴奋性和电解质平衡中起重要作用。KCNJ5作为Kir3亚家族成员，其独特之处在于受G蛋白直接调控，参与多种生理过程的快速反应。
Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins. It may associate with two other G-protein-activated potassium channels to form a heteromultimeric pore-forming complex. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道。所编码的蛋白质，其具有更大的趋势，以允许钾流入细胞而不是出于细胞的，是由G蛋白控制。它可以与其它两种G蛋白活化的钾通道相关联，以形成异源多孔隙形成复合物。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNJ5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNJ5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4915 Estrogen signaling pathway [PATH:hsa04915] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4728 Dopaminergic synapse [PATH:hsa04728] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 4723 Retrograde endocannabinoid signaling [PATH:hsa04723] |
| 4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
| 5032 Morphine addiction [PATH:hsa05032] |
| 名称 |
|---|
| Activation of G protein gated Potassium channels |
| Activation of GABAB receptors |
| G protein gated Potassium channels |
| GABA B receptor activation |
| GABA receptor activation |
| Inhibition of voltage gated Ca2+ channels via Gbeta/gamma subunits |
| Inwardly rectifying K+ channels |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Receptor Binding And Downstream Transmission In The Postsynaptic Cell |
| Potassium Channels |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| LONG QT SYNDROME 13 | 0.36 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| HYPERALDOSTERONISM, FAMILIAL, TYPE III | 0.36 | 2 | 5 | CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Andersen Syndrome | 0.240271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Adenoma | 0.127871814 | 31 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Romano-Ward Syndrome | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Conn Syndrome | 0.005157396 | 19 | 1 | BeFree |
| Cardiovascular Diseases | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Atrial Fibrillation | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Familial Hyperaldosteronism | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
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