KCNJ6 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6)
- symbol:
- KCNJ6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.13
- gene_family:
- Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
- alias symbol:
- Kir3.2|GIRK2|KATP2|BIR1|hiGIRK2
- alias name:
- G protein-activated inward rectifi…
- entrez id:
- 3763
- ensembl gene id:
- ENSG00000157542
- ucsc gene id:
- uc002ywn.2
- refseq accession:
- NM_002240
- hgnc_id:
- HGNC:6267
- approved reserved:
- 1995-04-13
KCNJ6（钾电压门控通道亚家族J成员6）属于内向整流钾通道（Kir）基因家族，该家族以调控细胞膜电位和维持静息膜电位为共性。KCNJ6编码G蛋白偶联内向整流钾通道（GIRK2），主要在神经系统和心脏中表达，负责介导乙酰胆碱、多巴胺等神经递质对钾通道的调控，影响神经元兴奋性和心脏节律。其功能特点是允许钾离子内流多于外流，从而抑制细胞兴奋性。主要作用位点包括大脑（如海马、黑质）、心脏窦房结和心房细胞。突变可能导致功能增益或丧失，例如KCNJ6功能丧失突变与Keppen-Lubinsky综合征相关，表现为严重发育迟缓、面部畸形和肌张力障碍；而某些错义突变可能改变通道门控特性，引发心律失常或癫痫。KCNJ6过表达会增强细胞超极化，降低神经元放电频率，可能改善癫痫但导致心动过缓；表达降低则可能引发神经元过度兴奋（如精神分裂症相关）或心脏早搏。该基因与多种疾病相关，包括神经精神疾病（自闭症、成瘾行为）、心律失常（心房颤动）和代谢紊乱。在基因家族中，KCNJ6与KCNJ3/9/12等形成GIRK亚家族，共享四聚体结构和对Gβγ亚基的敏感性，但各成员具有组织特异性分布。
This gene encodes a member of the G protein-coupled inwardly-rectifying potassium channel family of inward rectifier potassium channels. This type of potassium channel allows a greater flow of potassium into the cell than out of it. These proteins modulate many physiological processes, including heart rate in cardiac cells and circuit activity in neuronal cells, through G-protein coupled receptor stimulation. Mutations in this gene are associated with Keppen-Lubinsky Syndrome, a rare condition characterized by severe developmental delay, facial dysmorphism, and intellectual disability. [provided by RefSeq, Apr 2015]
该基??因编码的G蛋白偶合向内整流内向整流钾离子通道的钾离子通道家族的一个成员。这种类型的钾通道允许钾更大流入比出它的细胞。这些蛋白调节许多生理过程，包括在心脏细胞心脏速率和电路的活性在神经细胞中，通过G蛋白偶联型受体的刺激。在这个基因的突变与克片，Lubinsky综合症，一种罕见的疾病特点是严重的发育迟缓，面部畸形和智力障碍有关。 [由RefSeq的，2015年4月提供]
基因本体信息
KCNJ6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNJ6基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4915 Estrogen signaling pathway [PATH:hsa04915] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4727 GABAergic synapse [PATH:hsa04727] |
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 4728 Dopaminergic synapse [PATH:hsa04728] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 4723 Retrograde endocannabinoid signaling [PATH:hsa04723] |
| 4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
| 5032 Morphine addiction [PATH:hsa05032] |
| 名称 |
|---|
| Activation of G protein gated Potassium channels |
| Activation of GABAB receptors |
| G protein gated Potassium channels |
| GABA B receptor activation |
| GABA receptor activation |
| Inhibition of voltage gated Ca2+ channels via Gbeta/gamma subunits |
| Inwardly rectifying K+ channels |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Receptor Binding And Downstream Transmission In The Postsynaptic Cell |
| Potassium Channels |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| KEPPEN-LUBINSKY SYNDROME | 0.360271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Down Syndrome | 0.125720142 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Nerve Degeneration | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Glycogen Storage Disease Type IV | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Thyroid Nodule | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Hyperparathyroidism, Secondary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Bipolar Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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