KCNJ9 (potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9)
- symbol:
- KCNJ9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.2
- gene_family:
- Potassium channels, inwardly rectifying subfamily J
- alias symbol:
- Kir3.3|GIRK3
- alias name:
- G protein-activated inward rectifi…
- entrez id:
- 3765
- ensembl gene id:
- ENSG00000162728
- ucsc gene id:
- uc001fuy.2
- refseq accession:
- NM_004983
- hgnc_id:
- HGNC:6270
- approved reserved:
- 1996-07-26
KCNJ9（钾电压门控通道亚家族J成员9）属于内向整流钾通道（Kir）基因家族，该家族以调控细胞膜电位和钾离子流动为共性，参与维持静息膜电位、电信号传导及电解质平衡。KCNJ9编码Kir3.3蛋白，与Kir3亚家族其他成员（如Kir3.1/3.2/3.4）共同形成G蛋白偶联内向整流钾通道（GIRK），其活性受神经递质（如乙酰胆碱、多巴胺）通过GPCR途径调控，主要在心脑组织中抑制神经元兴奋性和调节心率。KCNJ9在中枢神经系统（如海马、丘脑）和心脏窦房结中表达，通过超极化细胞膜降低动作电位频率，影响神经递质释放及心脏节律。突变可能导致通道功能丧失或增强，例如功能丧失性突变与癫痫、精神分裂症等神经系统疾病相关，而功能获得性突变可能引发心律失常。KCNJ9过表达会增强GIRK电流，导致神经元活动过度抑制（如认知障碍）或心动过缓；表达降低则可能引发神经元过度兴奋（如癫痫发作）或心动过速。该基因与Kir3家族成员（如KCNJ3/KCNJ6）存在功能冗余，但Kir3.3的组织分布和调控特性具有独特性。研究还发现KCNJ9与药物成瘾相关，因GIRK通道是阿片类及酒精的作用靶点之一。
Potassium channels are present in most mammalian cells, where they participate in a wide range of physiologic responses. The protein encoded by this gene is an integral membrane protein and inward-rectifier type potassium channel. The encoded protein, which has a greater tendency to allow potassium to flow into a cell rather than out of a cell, is controlled by G-proteins. It associates with another G-protein-activated potassium channel to form a heteromultimeric pore-forming complex. [provided by RefSeq, Jul 2008]
钾通道存在于大多数哺乳动物细胞，在那里他们参与广泛的生理反应。由该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和向内整流型钾通道。所编码的蛋白质，其具有更大的趋势，以允许钾流入细胞而不是出于细胞的，是由G蛋白控制。它与另一种G蛋白活化的钾通道相关联，以形成异源多孔隙形成复合物。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KCNJ9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KCNJ9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4915 Estrogen signaling pathway [PATH:hsa04915] |
| 4921 Oxytocin signaling pathway [PATH:hsa04921] |
| 4728 Dopaminergic synapse [PATH:hsa04728] |
| 4726 Serotonergic synapse [PATH:hsa04726] |
| 4723 Retrograde endocannabinoid signaling [PATH:hsa04723] |
| 4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
| 5032 Morphine addiction [PATH:hsa05032] |
| 名称 |
|---|
| Activation of G protein gated Potassium channels |
| Activation of GABAB receptors |
| G protein gated Potassium channels |
| GABA B receptor activation |
| GABA receptor activation |
| Inhibition of voltage gated Ca2+ channels via Gbeta/gamma subunits |
| Inwardly rectifying K+ channels |
| Neuronal System |
| Neurotransmitter Receptor Binding And Downstream Transmission In The Postsynaptic Cell |
| Potassium Channels |
| Transmission across Chemical Synapses |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Migraine with Aura | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Epilepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Barbiturate withdrawal | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Diabetes Mellitus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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