KDELR2 (KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2)
- symbol:
- KDELR2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- ELP-1|ERD2.2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11014
- ensembl gene id:
- ENSG00000136240
- ucsc gene id:
- uc003sqe.5
- refseq accession:
- NM_001100603
- hgnc_id:
- HGNC:6305
- approved reserved:
- 1999-08-20
KDELR2（Lys-Asp-Glu-Leu受体2）属于KDEL受体基因家族，该家族包括KDELR1、KDELR2和KDELR3三个成员，主要功能是识别并回收内质网逃逸的带有KDEL信号序列的蛋白质，确保它们返回内质网以维持细胞稳态。KDELR2定位于高尔基体膜，通过结合带有KDEL序列的分子伴侣蛋白（如BiP/GRP78）并介导其逆向运输，参与蛋白质折叠质量控制。该基因家族共性在于依赖KDEL信号识别、调控内质网腔蛋白稳态及囊泡运输。KDELR2突变可能导致内质网应激反应异常，影响分泌蛋白的成熟与分泌，与某些神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和癌症相关，因其错误折叠蛋白积累会触发未折叠蛋白反应（UPR）。过表达KDELR2可能增强内质网蛋白回收效率但过度激活UPR通路，导致细胞凋亡；而表达降低则使内质网功能受损，未折叠蛋白在外分泌途径堆积，诱发炎症或肿瘤微环境改变。此外，KDELR2与KDELR1/3功能部分冗余，但组织分布差异（如KDELR2在睾丸高表达）暗示其特定生理角色。研究还发现某些病毒会劫持KDELR2促进自身复制，表明其在感染免疫中有潜在作用。
Retention of resident soluble proteins in the lumen of the endoplasmic reticulum (ER) is achieved in both yeast and animal cells by their continual retrieval from the cis-Golgi, or a pre-Golgi compartment. Sorting of these proteins is dependent on a C-terminal tetrapeptide signal, usually lys-asp-glu-leu (KDEL) in animal cells, and his-asp-glu-leu (HDEL) in S. cerevisiae. This process is mediated by a receptor that recognizes, and binds the tetrapeptide-containing protein, and returns it to the ER. In yeast, the sorting receptor encoded by a single gene, ERD2, is a seven-transmembrane protein. Unlike yeast, several human homologs of the ERD2 gene, constituting the KDEL receptor gene family, have been described. KDELR2 was the second member of the family to be identified, and it encodes a protein which is 83% identical to the KDELR1 gene product. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的内质网（ER）的内腔驻地可溶性蛋白保留在酵母和动物细胞可以通过连续检索从顺式高尔基体，或预高尔基隔室来实现的。这些蛋白质的排序是依赖于C末端四肽信号，通常LYS-ASP-GLU-亮氨酸（KDEL）在动物细胞中，并在酿酒酵母中他-ASP-GLU-亮氨酸（HDEL）。这个过程是由识别，并结合所述含四肽蛋白质，并且它返回到ER受体介导的。在酵母中，由单个基因，ERD2，编码的排序受体是七跨膜蛋白。不同于酵母的ERD2基因的几种人类同系物，构成KDEL受体基因家族，已经描述。 KDELR2是要识别的家族的第二个成员，并且它编码的蛋白质是83％相同的KDELR1基因产物。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KDELR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KDELR2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ichthyosis Bullosa of Siemens | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Irritable Bowel Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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