KDM5D (lysine demethylase 5D)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KDM5D
locus group:
protein-coding gene
location:
Yq11.223
gene_family:
PHD finger proteins|Lysine (K)-specific demethylases|minor histocompatibility antigens
alias symbol:
KIAA0234
alias name:
None
entrez id:
8284
ensembl gene id:
ENSG00000012817
ucsc gene id:
uc011naz.3
refseq accession:
NM_004653
hgnc_id:
HGNC:11115
approved reserved:
1999-04-23

基因染色体位置

基因染色体位置

Yq11.223
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KDM5D（Lysine Demethylase 5D）是一种位于Y染色体上的组蛋白去甲基化酶基因，属于KDM5基因家族（也称为JARID1家族）。该家族成员（如KDM5A、KDM5B、KDM5C、KDM5D）的共同特点是能够催化组蛋白H3第4位赖氨酸（H3K4）的去甲基化反应，即移除组蛋白上的甲基标记（组蛋白修饰），从而调控基因表达。KDM5D主要在睾丸中高表达，其编码的蛋白通过调节染色质结构和表观遗传状态，影响精子发生和男性生殖功能。KDM5D的作用位点集中在细胞核内，通过与其他转录因子或蛋白复合物相互作用参与性别决定、细胞分化等过程。若KDM5D发生功能丧失性突变（如移码突变或错义突变），可能导致男性不育或精子发育异常，因其对减数分裂和精原细胞分化的调控至关重要。此外，KDM5D的异常表达与某些癌症相关，例如在肾细胞癌中其表达水平升高可能促进肿瘤进展，而在其他癌症中可能因表观遗传失调而发挥抑癌或促癌的双重作用。当KDM5D过表达时，可能过度抑制靶基因（如肿瘤抑制基因）的转录，导致细胞增殖失控；若表达降低，则可能引发H3K4甲基化水平异常升高，破坏基因表达平衡。KDM5D还参与免疫逃逸机制，其表达水平变化可能影响肿瘤微环境中T细胞的活性。由于KDM5D是Y染色体特异性基因，其功能缺失或突变通常仅影响男性个体。KDM5基因家族的共性包括：均含有Jumonji结构域（负责催化去甲基化）、PHD锌指结构（识别甲基化组蛋白）和ARID结构域（结合DNA），但各成员在组织分布和底物特异性上存在差异。

This gene encodes a protein containing zinc finger domains. A short peptide derived from this protein is a minor histocompatibility antigen which can lead to graft rejection of male donor cells in a female recipient. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2009]

这个基因编码含锌指结构域的蛋白质。从该蛋白质衍生的短肽是次要组织相容性抗原，可导致移植物排斥雄性供体细胞在雌性接受者。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年4月提供]

OMIM数据库中对KDM5D基因的介绍     Wikipedia数据库中对KDM5D基因的介绍

基因序列

基因序列

KDM5D基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KDM5D基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781713460       rs781740926       rs781516859       rs781592931       rs781496084       rs781411965       rs781449106       rs781329946       rs781274999       rs781269425       rs781065183       rs781158387       rs780893727       rs780925672       rs780872247       rs780775784       rs780810344      

基因表达

基因表达

KDM5D基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGTCAAGGTTCTTTCCTGG
58
AGGATATTTCCTTGCATGCT
57
GTTGTACCAGTGTGACACAG
59
CTTGAAGGCCACAATCACAG
60
CTGTACATATGGTGCCTACAG
58
CAACTGTCACGTCTTCCTC
58
GACAGTACCTCCGGTATCG
59
CCATTTCCTGTCACTCACTG
59
CATGCCTGTACATATGGTGC
59
GTCACGTCTTCCTCAATGC
59
TGTACCAGTGTGACACAGAG
59
CCTTGAAGGCCACAATCAC
59
GACAGTACCTCCGGTATCG
59
CATTTCCTGTCACTCACTGC
59
GGGATGTCAAGGTTCTTTCC
59
TATTTCCTTGCATGCTGTACAC
59
ATGTCAAGGTTCTTTCCTGG
58
GGATATTTCCTTGCATGCTG
57
GACAGTACCTCCGGTATCG
59
GTCACTCACTGCGTTTACG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KDM5D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KDM5D基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
C9JGA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
C9JGA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
E9PFH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E9PFH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E9PFH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0016706
E9PFH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
E9PFH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H7BZF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016706
H7BZF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H7BZF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0002457
Q9BY66 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
Q9BY66 (UniProtKB)
IEA
GO:0005575
Q9BY66 (UniProtKB)
ND
GO:0005654
Q9BY66 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q9BY66 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q9BY66 (UniProtKB)
IEA
GO:0016706
Q9BY66 (UniProtKB)
IEA
GO:0032452
Q9BY66 (UniProtKB)
TAS
GO:0032452
Q9BY66 (UniProtKB)
TAS
GO:0032453
Q9BY66 (UniProtKB)
IDA
GO:0034720
Q9BY66 (UniProtKB)
IDA
GO:0055114
Q9BY66 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KDM5D基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Graft-vs-Host Disease 0.00272435 1 0 LHGDN
infertility tubal factor 0.000542884 2 0 BeFree
Subfertility 0.000271442 1 0 BeFree
Huntington Disease 0.000271442 1 0 BeFree
Febrile Neutropenia 0.000271442 1 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Tuberculosis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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