KIF11(驱动蛋白家族成员11)是一种属于驱动蛋白超家族(Kinesin superfamily)的基因,属于Kinesin-5亚家族(也称为Eg5或KIF11)。驱动蛋白家族是一类依赖微管的运动蛋白,利用ATP水解产生的能量沿微管运输细胞内的物质,参与多种细胞过程,如有丝分裂、细胞器运输和细胞骨架组织。KIF11的主要功能是在有丝分裂中形成双极纺锤体,确保染色体的正确分离。它通过交叉连接并滑动微管,帮助纺锤体两极的分离,对维持基因组稳定性至关重要。KIF11的表达水平在细胞周期中受到严格调控,通常在G2/M期达到高峰。KIF11的突变或功能异常会导致有丝分裂缺陷,如纺锤体形成障碍、染色体错误分离和非整倍体,进而引发细胞凋亡或癌变。研究表明,KIF11的异常表达与多种癌症相关,包括乳腺癌、结直肠癌和神经母细胞瘤,其过表达可能促进肿瘤细胞增殖和转移,而抑制KIF11可诱导有丝分裂停滞和癌细胞死亡。此外,KIF11的杂合突变与常染色体显性疾病“小头畸形伴脉络膜视网膜病变”(MCLMR)相关,患者表现为小头畸形、智力障碍和视力缺陷,说明该基因对神经发育至关重要。KIF11的抑制剂(如Ispinesib)已被开发为抗癌药物,通过阻断其驱动蛋白活性来抑制肿瘤生长。KIF11基因家族的共性包括具有保守的驱动蛋白马达结构域,能够结合微管和ATP,参与细胞内运输或细胞分裂。该家族成员通常具有高度动态的调控机制,以适应不同的细胞需求。KIF11的过表达可能导致基因组不稳定性,而表达降低则可能引发有丝分裂失败或发育缺陷,凸显其在细胞周期和疾病中的关键作用。
This gene encodes a motor protein that belongs to the kinesin-like protein family. Members of this protein family are known to be involved in various kinds of spindle dynamics. The function of this gene product includes chromosome positioning, centrosome separation and establishing a bipolar spindle during cell mitosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码属于该驱动蛋白样蛋白家族一个马达蛋白。该蛋白家族的成员是已知的能参与各种主轴动力学。该基因产物的功能包括染色体定位,中心体分离和建立细胞有丝分裂期间的双极型的主轴。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
KIF11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KIF11基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Adaptive Immune System |
Factors involved in megakaryocyte development and platelet production |
Hemostasis |
Immune System |
Kinesins |
MHC class II antigen presentation |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Lymphedema, microcephaly and chorioretinopathy syndrome | 0.360542884 | 2 | 11 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
Aneuploidy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Chromosomal Instability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasms, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.010553895 | 6 | 4 | BeFree_GAD |
Alzheimer's Disease | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Microcephaly | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Choroidal and/or chorioretinal disorder | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话: 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
关注微信订阅号,实时查看信息,关注医学生物学动态。