KIF1C (kinesin family member 1C)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KIF1C
locus group:
protein-coding gene
location:
17p13.2
gene_family:
Kinesins
alias symbol:
SPAX2|SPG58
alias name:
None
entrez id:
10749
ensembl gene id:
ENSG00000129250
ucsc gene id:
uc002gan.3
refseq accession:
NM_006612
hgnc_id:
HGNC:6317
approved reserved:
1998-09-25

基因染色体位置

基因染色体位置

17p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KIF1C属于驱动蛋白家族（kinesin family），具体为Kinesin-3亚家族，是一类依赖微管的分子马达蛋白，负责细胞内物质运输。该基因编码的蛋白通过水解ATP产生机械力，沿微管定向运输囊泡、细胞器等货物，主要参与高尔基体到内质网的逆向运输以及溶酶体分布调控。KIF1C的特点是其N端具有典型的马达结构域，中部为卷曲螺旋区介导二聚化，C端则通过特定序列识别不同货物。该基因在神经元、免疫细胞等高极性细胞中表达显著，对突触可塑性和免疫突触形成至关重要。KIF1C功能异常与多种疾病相关：错义突变可导致痉挛性截瘫16型（SPG16），表现为下肢痉挛和轴突运输障碍；单核苷酸多态性（SNP）与多发性硬化症易感性相关，可能通过影响免疫细胞迁移；在乳腺癌中常见过表达，促进肿瘤细胞侵袭转移。当KIF1C表达下调时，会导致溶酶体异常聚集在核周区，影响自噬过程，同时高尔基体碎片化，分泌蛋白运输受阻；而过表达则可能破坏微管网络稳定性，诱发染色体错误分离。KIF1C与家族成员KIF1A/B共享保守的驱动蛋白核心结构域，但货物结合域差异赋予运输特异性。Kinesin-3亚家族共性包括：偏好单体/二聚体动态转换的调控模式，运输速度较其他亚家族更快（约1.5μm/s），且多参与神经特异性运输过程。最新研究发现KIF1C还能作为机械传感器，通过力依赖的构象变化调控整合素循环，影响细胞迁移。在帕金森病模型中，KIF1C与LRRK2激酶相互作用，其磷酸化状态改变可能导致线粒体运输缺陷。这些多功能特性使KIF1C成为神经退行性疾病和癌症治疗的潜在靶点。

The protein encoded by this gene is a member of the kinesin-like protein family. The family members are microtubule-dependent molecular motors that transport organelles within cells and move chromosomes during cell division. Mutations in this gene are a cause of spastic ataxia 2, autosomal recessive. [provided by RefSeq, May 2014]

由该基因编码的蛋白质是驱动蛋白样蛋白家族的一个成员。家族成员是微管依赖性的分子马达细胞内的运输细胞器和细胞分裂过程中移动的染色体。在这个基因的突变是痉挛性共济失调2，常染色体隐性遗传的原因。 [由RefSeq的，2014年5月提供]

OMIM数据库中对KIF1C基因的介绍     Wikipedia数据库中对KIF1C基因的介绍

基因序列

基因序列

KIF1C基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

KIF1C基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs238236       rs238237       rs757533       rs886582       rs1004379       rs3809846       rs3809847       rs11658587       rs35732129       rs76101349       rs76932444       rs77239225       rs79516762       rs111700619       rs112653705       rs113347127       rs113536807      

基因表达

基因表达

KIF1C基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGTGTCTGGAGCTATGG
59
AGGATTGATGATGGAGGTGG
59
CCAAAGAAGGGATAGATTGCT
58
CACTTCTCCTGAGGGACTC
59
ATGCCGTCTTTACCATCGT
60
TGATCTTACTGACCTTCTCCG
59
TGCAGGATCTGGAGAATCAG
59
AGTCTGCATACAGTCGCTG
59
TGCAGGATCTGGAGAATCAG
59
AGTCTGCATACAGTCGCTG
60
GGAGTGTCTGGAGCTATGG
59
GGATTGATGATGGAGGTGGT
60
AATAAAGCACGGACTGTGG
58
TGTGAAGACGATGGTAAAGAC
58
ATCTGGAGAATCAGTACCGG
58
TGTCCGAGTCTGCATACAG
59
CTCCAAAGAAGGGATAGATTGC
59
CTCCCTACACTGCAGTGTC
60
ATCTGGAGAATCAGTACCGG
59
TGTCCGAGTCTGCATACAG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KIF1C基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KIF1C基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003777
I3L1B1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
I3L1B1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005874
I3L1B1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007018
I3L1B1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
I3L1B1 (UniProtKB)
IEA
GO:0003774
O43896 (UniProtKB)
TAS
GO:0003777
O43896 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
O43896 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
O43896 (UniProtKB)
IEA
GO:0005783
O43896 (UniProtKB)
TAS
GO:0005794
O43896 (UniProtKB)
IEA
GO:0005871
O43896 (UniProtKB)
IBA
GO:0005874
O43896 (UniProtKB)
IEA
GO:0006890
O43896 (UniProtKB)
IEA
GO:0007018
O43896 (UniProtKB)
IBA
GO:0008017
O43896 (UniProtKB)
IEA
GO:0016887
O43896 (UniProtKB)
IBA
GO:0030705
O43896 (UniProtKB)
IBA
GO:0044822
O43896 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O43896 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KIF1C基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ATAXIA, SPASTIC, 2, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) 0.36 1 4 CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Anthrax disease 0.000542884 2 0 BeFree
Cerebellar Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Spastic 0.000271442 1 0 BeFree
Cervical Dystonia 0.000271442 1 0 BeFree
Paraparesis, Spastic 0.000271442 1 0 BeFree
Spastic Paraplegia 0.000271442 1 0 BeFree
Cerebellar Ataxia 0.000271442 1 0 BeFree
Spastic Ataxia 0.000271442 1 0 BeFree
Ataxia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2