KIR2DP1 (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KIR2DP1
locus group:
pseudogene
location:
19q13.42
gene_family:
Killer cell immunoglobulin-like receptors
alias symbol:
KIRZ|KIRY|KIR15|KIR2DL6
alias name:
None
entrez id:
554300
ensembl gene id:
ENSG00000242473
ucsc gene id:
uc061efo.1
refseq accession:
NG_033793
hgnc_id:
HGNC:16344
approved reserved:
2005-06-06

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.42
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KIR2DP1（杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DP1，英文全称Killer cell Immunoglobulin-like Receptor 2DP1）属于KIR基因家族，这是一组编码自然杀伤细胞（NK细胞）表面受体的基因，主要参与免疫调节。KIR家族成员的共性是它们编码的蛋白质能够识别主要组织相容性复合体（MHC，在人类中称为HLA）分子，从而调节NK细胞的活性。KIR2DP1是一种假基因（pseudogene），意味着它通常不编码功能性蛋白，但仍可能通过其他机制影响免疫系统。KIR2DP1位于人类第19号染色体上，与家族其他成员一样具有高度多态性（即存在多种基因变体）。由于是假基因，其突变通常不会直接影响免疫功能，但可能通过基因转换（gene conversion，一种基因重组方式）影响附近功能性KIR基因的表达。KIR基因的异常表达或缺失与多种疾病相关，例如自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）、感染性疾病（如HIV感染）和妊娠并发症（如先兆子痫）。KIR2DP1的过表达或降低表达目前研究较少，但理论上可能通过干扰功能性KIR基因的表达或通过表观遗传调控（epigenetic regulation，即不改变DNA序列的基因表达调控）影响NK细胞的功能。NK细胞在抗肿瘤和抗病毒感染中起关键作用，因此KIR2DP1的异常表达可能间接影响这些过程。KIR基因家族与HLA分子的相互作用是免疫系统“自我”与“非我”识别的关键机制之一，这一机制在器官移植排斥反应和肿瘤免疫监视中尤为重要。由于KIR2DP1是假基因，其具体生物学功能尚不明确，但它在KIR基因簇中的保守性（即在进化中保留下来）提示它可能具有尚未发现的功能或调控作用。

None

无

OMIM数据库中对KIR2DP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KIR2DP1基因的介绍

基因序列

基因序列

KIR2DP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KIR2DP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

KIR2DP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACGGTTCTGTTACTCACTCC
59
TCTCATATAGACCTGTGATGACG
59
CTACGGTTCTGTTACTCACTC
58
CTCATATAGACCTGTGATGACG
58
CTCTTTCCGTGACTCTCCC
60
CTATTTGAAGGGTTTCCTGTGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KIR2DP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KIR2DP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
A0A0G2JLR1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JM23 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JNI7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JP05 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0G2JPV9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
I3L0I9 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KIR2DP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.007101096 3 0 GAD
leukemia 0.004734064 2 0 GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.004734064 2 0 GAD
Uveomeningoencephalitic Syndrome 0.004734064 2 0 GAD
Lupus Erythematosus, Systemic 0.004734064 2 0 GAD
Pregnancy loss 0.004734064 2 0 GAD
Hepatitis C 0.002367032 1 0 GAD
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Gastritis 0.002367032 1 0 GAD
Ankylosing spondylitis 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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