KIRREL1 (kirre like nephrin family adhesion molecule 1)
- symbol:
- KIRREL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q23.1
- gene_family:
- C2-set domain containing|I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- NEPH1
- alias name:
- nephrin-like protein 1
- entrez id:
- 55243
- ensembl gene id:
- ENSG00000183853
- ucsc gene id:
- uc001frn.6
- refseq accession:
- NM_018240
- hgnc_id:
- HGNC:15734
- approved reserved:
- 2002-01-22
KIRREL1（也称为NEPH1）是一种属于免疫球蛋白超家族的跨膜蛋白，属于KIRREL基因家族（包括KIRREL1、KIRREL2、KIRREL3）。该家族成员均具有免疫球蛋白样结构域（一种参与细胞间相互作用的蛋白模块），并在细胞黏附、信号传导及组织发育中发挥重要作用。KIRREL1主要表达于肾脏足细胞（肾小球中的特殊细胞），与相邻足细胞的裂孔隔膜（一种细胞间连接结构）形成相互作用，维持肾小球的滤过屏障功能。其表达产物通过同源或异源结合（与自身或其他蛋白结合）参与细胞间黏附，并调控细胞骨架重组（细胞内部支撑结构的动态变化）。KIRREL1突变可能导致足细胞结构异常，引发肾病综合征（表现为大量蛋白尿和低蛋白血症），如芬兰型先天性肾病综合征（NPHS1基因突变更常见，但KIRREL1异常也可能导致类似表型）。此外，KIRREL1在肿瘤中可能异常表达，与癌症转移相关（如通过促进细胞迁移）。若KIRREL1过表达，可能增强细胞黏附或激活促生存信号通路（如PI3K/AKT），潜在促进肿瘤进展；而表达降低可能导致足细胞功能障碍或组织完整性破坏。KIRREL家族共性包括：依赖免疫球蛋白样结构域介导细胞间识别，参与发育及组织稳态，部分成员（如KIRREL3）还与神经系统功能相关。专业术语解释：跨膜蛋白（贯穿细胞膜的蛋白）、免疫球蛋白样结构域（类似抗体结构的蛋白片段）、裂孔隔膜（足细胞间的过滤结构）、同源/异源结合（相同或不同分子间的结合）、细胞骨架重组（细胞形态变化的动态过程）、肾病综合征（肾脏滤过功能受损的疾病）、信号通路（细胞内传递信息的分子链式反应）。
NEPH1 is a member of the nephrin-like protein family, which includes NEPH2 (MIM 607761) and NEPH3 (MIM 607762). The cytoplasmic domains of these proteins interact with the C terminus of podocin (NPHS2; MIM 604766), and the genes are expressed in kidney podocytes, cells involved in ensuring size- and charge-selective ultrafiltration (Sellin et al., 2003 [PubMed 12424224]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
NEPH1是肾病蛋白样蛋白质家族，包括NEPH2（MIM 607761）和NEPH3（MIM 607762）的成员。这些蛋白质的胞质域与足蛋白的C端进行交互。（NPHS2; MIM 604766），并且基因在肾脏足细胞中表达，参与确保尺寸 - 和电荷选择性超滤（细胞塞林等，2003 [搜索PubMed 12424224 ]）。[由OMIM，2008年3月供应]
基因本体信息
KIRREL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIRREL1基因的本体（GO）信息：
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